18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。本章小结妊娠为过程复杂的生理现象，有时会出现异常的情况。胎盘的功能有隔离母体和胎儿的血液循环、营养胎儿、清除胎儿废物并制造妊娠必需的激素等。羊水是胎儿在子宫内生活的环境，随妊娠期的变化其体积和化学组成控制在一个动态的范围内。妊娠时母体的许多生物化学指标随着胎儿的成熟发生变化。胚胎及胎儿在发育过程中，同样会发生一系列生物化学变化小结本章小结可利用孕妇血样、尿液及羊水等作为样本，进行相关生物化学指标的检测，为妊娠诊断、母体及胎儿健康状况评价、妊娠期特有及合并疾病诊断及产前筛查提供重要依据常用指标包括hCG、PL、E3、孕酮、AFP、inhA、fFN、PAPP-A及羊水胆红素等，大多采用免疫学方法测定小结本章小结胎儿健康状况的评估包括胎儿成熟度评价和胎儿先天性缺陷的筛查，胎儿肺成熟度评价指标有L/S比值、FPA胎儿肺成熟度检测、LB计数及FSI等妊娠期特有或合并疾病的诊断中，应根据疾病的不同而选择应用相应的生物化学检验指标小结本章小结神经管缺陷、唐氏综合征和18-三体综合征等产前筛查主要应用hCG（或β-hCG）、AFP、uE3及PAPP-A等指标。目前国内对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等先天遗传性疾病进行新生儿筛查，以便早期发现、早期诊断和治疗。临床实验室检测尤其是生物化学检验在新生儿筛查中具有重要价值小结Thankyou!**蛋白质类激素：人类绒毛膜促性腺激素（hCG）、胎盘催乳素（PL）类固醇激素：孕酮（P）、雌酮（E1）、雌二醇（E2）和雌三醇（E3）黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、促甲状腺激素（TSH）男性与未受孕女性垂体分泌少量hCG正常妊娠中hCG有7种异构体（寡糖不同所致）。β亚基德前115个aa80%相同，差别仅在于后30个aa。又称人类胎盘催乳素（hPL）过去PL用于评价胎儿的健康状况，现已较少使用妊娠期雌激素是由母、儿双方即胎儿－胎盘复合体所产生。早期孕酮由妊娠黄体分泌，妊娠36天胎盘即开始分泌孕酮，37周达高峰。胎盘缺乏17α－羟化酶，只能从17-羟孕酮合成。从母体血、尿、羊水测定E3含量可了解胎儿在宫内情况。保护胎儿:利于胎儿活动、缓冲可能的伤害并维持恒温。保护母体:减少胎动引起的不适感。羊水蛋白主要来自于胎儿皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿道。来源于呼吸道的主要是Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的脂蛋白。羊水乙酰胆碱酯酶的结果异常可特异性的提示胎儿患有神经管缺陷，没有假阴性，只有约2%的假阳性，特异性大大高于母体血清AFP的检测。妊娠过程中产生大量雌激素、孕酮、泌乳素和皮质类固醇，影响母体的代谢、生理和内分泌系统。妊娠期母体生物化学代谢的特点：对血管紧张素的抵抗性增加，脂肪利用比葡萄糖利用强，肝脏合成甲状腺素结合蛋白、类固醇结合蛋白、纤维蛋白原和其它蛋白质增加。ALP碱性磷酸酶女性停经第一天约半数血清hCG浓度可达25U/L,尿hCG超过停经后第一周的含量时可诊断妊娠。早孕试纸原理是检测HCG值，即人体绒毛膜促性腺激素的值，这种激素是由胎盘制造的，一般在怀孕几天后它就会出现在尿液里，但由于量少，开始不易测验出来，直到10天至14天才日益明显(停经一周即可检出)。血hCG在停经1-2天即可检出。所以早孕试纸最好在月经推迟7天后时使用，注意检测时要用晨尿，因为晨尿中的HCG值最高。hCG高于一般妊娠1倍以上，提示双胞胎。阴性可排除异位妊娠，阳性需结合临床和超声鉴别正常和异位妊娠。葡萄胎：＜12周，尿稀释试验1：512阳性以上，12周后在1：256阳性以上——诊断价值葡萄胎排空后＞2个月尿妊娠试验仍持续阳性或一度阴性后有转阳性者，诊断性刮宫。正常人AFP合成水平很低，羊水AFP主要来源于胎儿肝脏的合成。羊水AFP测定临床价值：AFP升高见于1、用于神经管缺陷的产前诊断。2、胎儿脐膨出与消化道畸形（开放性腹壁缺损）3、诊断宫内死胎。4、无脑儿。AFP降低见于葡萄胎（因为缺乏胎儿组织）只有在绒毛膜与蜕膜分离、绒毛膜与蜕膜界面的细胞外基质遭到机械损伤或蛋白水解酶降解时，fFN才可见于宫颈和阴道分泌物中。因此在孕22-25周，fFN与早产密切相关。判断围生期胎儿是否能获得最佳生存。常用于（1）预产期不确定需要进行剖宫产之前（2）有提早分娩迹象如早产、羊膜早破、妊高症、胎儿宫内窘迫等。有6种方法测定胎儿肺表面活性物质。如果推迟一周检测，需储存于-20或-70冻存。肺表面活性