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文件名称:10 单基因病2 血浆蛋白病血友病 30180924.pptx
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更新时间:2025-06-05
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文档摘要

血友病

hemophilia;血浆蛋白病(PlasmaProteinDisease);;

凝血因子过少使人容易出血,凝血因子过多则会形成血栓;凝血因子Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ,Ⅸ,Ⅹ,Ⅺ,Ⅻ,Ⅻi等,因子XIII以后被发现的凝血因子,经过多年验证,认为对于凝血功能,无决定性的影响,不再列入凝血因子的编号。

因子I,纤维蛋白原

因子II,凝血素

因子III,凝血酶原酶

因子IV,钙(Ca2+)因子

因子V,促凝血球蛋白原,易变因子

因子VII,转变加速因子前体,促凝血酶原激酶原,辅助促凝血酶原激

因子VIII,抗血友病球蛋白A(AHGA),抗血友病因子A(AHFA),血小板辅助因子I,血友病因子VIII或A,

因子IX,抗血友病球蛋白B(AHGB),抗血友病因子B(AHFB),血友病因子IX或B

因子X,STUART(-PROWER)-F,自体凝血酶原C

因子XI,ROSENTHAL因子,抗血友病球蛋白C

因子XII,HAGEMAN因子,表面因子

因子XIII,血纤维稳定因子[编辑本段]辅助凝血因子共同凝血

FITZGERALD因子FLETCHER因子(激肽释放酶原)

von-Willebrand-因子被取消资格的凝血因子

因子VI,促凝血球蛋白:其实是活化后的第五因子。

这些因子共同作用,会导致凝血。;;1.2分类

血友病A(hemophilia,甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症)

血友病B(HemophiliaB,凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低所致);;;;1.3临床表型;携带血友病A致病基因的Victoria女王

凭借一己之力祸害整个欧洲皇室;;1.5遗传规律;;2.血友病常规治疗;不足之处:

AAV8病毒是常用表达载体,但甲型血友病的VIII凝血因子比乙型的IX型基因大6倍,因此不易表达。

免疫反应。;;3.长效凝血因子;3.2长效凝血因子的起源

长效凝血因子是凝血因子替代疗法的高级版本。

外源性VIII型凝血因子寿命:8-12hr.

外源性IX型凝血因子寿命:18-24hr.

;3.3长效凝血因子的技术原理

3.3.1技术原理:将凝血因子和Ig的Fc区域结合,可以大大延缓外源性凝血因子的寿命。

VIII型凝血因子:12-18hr

IX型凝血因子:1-5d;;3.3.3技术原理:用聚乙二醇(polyethyleneglycol,PEG)包裹凝血因子。;;4口服药解决方案;5.血友病的动物模型;优势:

天然发生血友病;

血液量充足;

个体大小和幼儿接近;

寿命长,可以观察药物的长期作用效果;

温顺,配合实验操作;;;