第七章运动障碍性疾病;目
录;第一节概述;运动障碍性疾病定义
又称锥体外系疾病（extrapyramidaldiseases），主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、感觉功能不受影响。
当锥体外系损伤时，主要表现肌张力变化和不自主运动等。;基底节及其神经环路
1.基底节
;2.神经环路
皮质-皮质环路：大脑皮质?尾状核/壳核?内侧苍白球?丘脑?大脑皮质。
黑质-纹状体环路：黑质与尾状核、壳核间往返联系纤维。
纹状体-苍白球环路：尾状核/壳核?外侧苍白球?丘脑底核?内侧苍白球。
;病理基础;症状分类
肌张力异常（过高或过低）。
运动迟缓。
异常不自主运动（震颤、舞蹈症、投掷症、手足徐动症等）。;治疗;第二节帕金森病;概述
帕金森病（Parkinsondisease，PD），又称震颤麻痹（paralysisagitans），是一种中老年人常见的运动障碍性疾病。
帕金森病常在50岁以后发病。
据统计，至2016年，全世界有610万人患有帕金森病，其中290万人（47.5％）是女性，320万（52.5％）是男性。
我国65岁以上人群患病率为1.7%，与欧美国家相似。
根据预测，2030年左右，我国帕金森病患者在2030年左右将达到500万。
;【病因及发病机制】
目前认为帕金森病并非单因素所致，而是多因素交互作用下发病。;【病理】
黑质多巴胺能神经元及其他含色素的神经元大量丢失。
残留的神经细胞质内出现嗜酸性包涵体，即路易小体。
神经炎症也是帕金森病病理特征之一，包括星型胶质细胞和小胶质细胞激活，以及反应性胶质细胞增生。;;;
;;;;【治疗】
1.治疗原则
坚持“细水长流，不求全效”的用药原则。
坚持“low”和“slow”的原则。
不应盲目加药，不宜突然停药。
强调个体化治疗的原则。
;;;;;;;;;;;;;;5.康复治疗
主要从运动功能锻炼（exercise）、运动技巧习得（practice）和运动策略训练（move‐mentstrategytraining）三个方面进行康复物理治疗。
6.心理疏导
要重视改善患者的抑郁等心理障碍，予以有效的心理疏导和抗抑郁药物治疗并重。
;;;;第三节肝豆状核变性;;Cu2＋;;;【临床表现】
1.神经系统症状
（1）锥体外系损害症状：静止性、意向性或姿势性震颤、构音障碍、吞咽困难、怪异表情、肌强直、动作迟缓、屈曲姿势及变换姿势困难、慌张步态、舞蹈样动作、手足徐动等。
（2）锥体束损害症状：腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹、痫性发作等。
（3）小脑损害症状：共济失调及语言障碍。
（4）精神症状：比较常见。
;;3.角膜K-F环
本病唯一特征性的体征，几乎全部的脑型患者均可见此色素环。
绝大多数见于双眼，个别见于单眼。
少数患者可见有向日葵样白内障。
角膜K-F环和向日葵样向内障可在药物治疗或肝移植后逐渐消失。
;4.肾脏症状
肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等。
肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭。
5.血液系统损害
急性溶血性贫血、脾功能亢进导致全血细胞减少。
6.其他
皮肤色素沉着、心律失常、疲劳、关节病。
眼调节功能减弱、集合能力及暗适应功能下降。
肾脏受损后可以导致范可尼综合征，进而引起骨质疏松。??
;【辅助检查】
1.血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性测定
血清铜蓝蛋白降低是重要诊断依据之一。
目前国内外普遍将血清铜蓝蛋白阈值定为0.20～0.25g/L。
但应注意血清铜蓝蛋白降低还可见于肾病综合征、慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、某些吸收不良综合征、蛋白-热量不足性营养不良。
血清铜蓝蛋白值与病情、病程及排铜疗效无关，不能作为病情监测或疗效观察指标。铜氧化酶活性：可间接反映血清铜蓝蛋白含量，其意义与直接测定血清铜蓝蛋白相同。
;2.微量铜测定
血清铜测定：
正常人：14.7～20.5μmol/L。
诊断意义较铜蓝蛋白略低。
血清铜变化也与病情和疗效无关。
目前临床常用的血清铜检测不能直接反映体内游离铜的状况，而可交换铜测定是一种测定等离子体铜的新技术，可能对WD的诊断和病情评估具有重要意义。???
;肝铜量测定：
是诊断本病的重要指标，生化检查不能确诊的病例应测定肝铜量。
WD患者肝铜含量多＞250μg/g干重以上。;尿铜测定;3.血细胞分析、尿液综合分析
血常规：可