第十二章肌肉疾病;学习目的
通过学习肌肉疾病的概述和几种常见肌肉疾病的发病机制、临床表现、诊断和治疗,为提高肌肉疾病临床诊治水平奠定基础。
学习要点
进行性肌营养不良症的分型和临床表现;周期性瘫痪的临床表现与治疗;多发性肌炎的临床表现、诊断与治疗。
;目
录;第一节概述;肌肉疾病定义
是指骨骼肌疾病。主要包括:进行性肌营养不良症、周期性瘫痪、多发性肌炎、强直性肌营养不良症、线粒体肌病等。;;临床表现
肌无力:常不按神经分布,多呈对称性,以肢体近端受累较为明显。
肌萎缩:肌萎缩多伴有肌无力,但两者在程度上并不一致。
肌肉肥大与假性肥大:假性肥大属病理性肥大,见于进行性肌营养不良症。
肌肉疼痛、压痛:最常见于炎性肌肉疾病。
肌强直:见于强直性肌营养不良症。;辅助检查
血清肌酶测定:CK、LDH、AST、ALT等。
肌电图:具有典型的肌源性损害表现。
肌肉MRI:判断病变的性质、范围和程度。
肌肉活检:是诊断肌肉疾病最重要方法。
基因检测:早期诊断、症状前诊断或产前诊断。;;肌肉疾病的治疗
①针对病因和发病机制治疗:
周期型瘫痪:低钾型——补钾;高钾型——降钾。
多发性肌炎——皮质类固醇激素等免疫调节剂。
②对症和支持治疗。
③中医药治疗。;第二节进行性肌营养不良症;基本概念
一组遗传性肌肉变性疾病。
临床特征:缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩,无感觉障碍。
病变累及:肢体肌、躯干肌和头面肌,少数累及心肌。
;分类
根据遗传方式、起病年龄、受累肌肉、进展速度及预后。
①假肥大型肌营养不良症(包括Duchennemusculardystrophy,DMD和Beckermusculardystrophy,BMD);
②面肩肱型肌营养不良症(facio-scapulo-humeralmusculardystrophy,FSHD)
③肢带型肌营养不良症(limb-girdletypemusculardystrophy,LGMD);
④埃-德型肌营养不良症(Emery-Dreifussmusculardystrophy,EDMD)
⑤其他类型:包括眼咽型肌营养不良症、远端型肌营养不良症等。
其中以DMD最多见,其次为BMD、FSHD和LGMD。
;病因与发病机制
各型PMD病变基因位置、突变类型、遗传方式、发病机制各不相同。
每一种类型的进行性肌营养不良症均是一种独立的遗传病。
DMD和BMD——X性连锁隐性遗传;FSHD——常染色体显性遗传。
LGMD——常染色体遗传性,显性(LGMD1)或隐性(LGMD2)。
;病理
基本病理:肌纤维变性、坏死、萎缩和再生;
肌细胞萎缩与代偿性增大呈镶嵌分布;
萎缩的肌纤维间有大量的脂肪细胞和结缔组织增生。
电镜下:肌原纤维排列紊乱或断裂,Z线破坏或消失,肌细胞膜有锯齿状改变。
免疫组化:检测肌细胞中特异性蛋白改变,对诊断有决定性意义。
;临床表现
(一)假肥大型肌营养不良症
属X性连锁隐性遗传病。
根据发病年龄和疾病发展规律分为DMD和BMD。
;DMD:Duchenne型肌营养不良症
①X性连锁隐性遗传病:女性为致病基因携带者,患者几乎均为男性儿童。
②发病年龄早,隐匿起病,缓慢进行加重。多数3岁后发病,12~13岁不能行走。
③骨盆带肌肉无力,步行呈“鸭步”步态,有Gower征;肩胛带肌肉往往同时受累,有“翼状肩”。
④伴有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显;病情后期,肌肉萎缩,跟腱挛缩。
⑤心肌受累较为多见,呼吸机也可受累,部分患儿智能低下。
⑥预后差:20~30岁因肺炎、心力衰竭等而死亡。
;BMD:Becker型肌营养不良症
临床表现与DMD相似。
不同之处在于:
BMD起病年龄稍迟,一般5~15岁起病
病情较轻,进展速度缓慢,12岁以后尚能行走。
心脏很少受累,智力正常。
存活期长,接近正常生命年限。;(二)面肩肱型肌营养不良症(FSHD)
常染色体显性遗传病。
5~20岁发病。
最先受累——面部和肩胛带肌肉无力,逐渐延至上肢肌肉表情少,眼睑闭合无力,皱眉、吹哨、露齿、鼓腮困难。
颈部肌肉萎缩和举臂困难,“翼状肩”“游离肩”或“衣架样肩胛”。晚期累及躯干和骨盆带肌群。
可见假性肥大——口轮匝肌(嘴唇增厚而微翘)、三角肌、腓肠肌。
病情进展缓慢,约20%患者需坐轮椅,生命年限接近正常。
;(三)肢带型肌营养不良症(LGMD)
常染色体显性或隐性遗传病或散发病例。
10~20岁发病。
首发症状——骨盆带肌肉萎缩无力。
腰椎前凸、鸭步,上楼困难,可有腓肠肌假性肥大。
逐渐发生肩胛带肌肉萎缩无力。
抬臂、梳头困难,翼状肩。
面肌一般不受累。
病情缓慢进展,起病后20年左右丧失劳动力。
;(四)埃-德型肌营养不良症(EDMD)
X性连锁隐性遗传病。
5~15岁发病。
首先受