原发性小肠肿瘤多学科综合治疗中国专家共识2025
原发性小肠癌(primarysmall-boweladenocarcinoma,PSBA)作为
一种罕见的消化道肿瘤，起源于小肠内壁分泌黏液的细胞，腺癌最为多
见。近年来，小肠肿瘤(small-boweltumors,SBTs)的发病率呈持续
上升趋势。由于SBTs患者缺乏特异性临床表现，致使小肠肿瘤早期难
察觉，确诊时往往分期较晚，预后较差，5年的生存率不足30%o最
新回顾性资料表明，小肠癌的治疗与结直肠癌存在差异，需要独立的诊断
标准和治疗方案。鉴于此，中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会组织编写
小肠肿瘤的多学科综合治疗专家共识,旨在为临床医生提供更具针对性的
实践指导，有效提升小肠肿瘤的诊疗水平。
一、流行病学概况
小肠是一个重要的消化器官，相比其他消化器官，SBTs的发病率低且
较罕见，但近年来其发病率呈上升趋势。根据美国癌症协会的数据，
04年新增1440例小肠癌病例，仅占全部肿瘤新发病例的。.6%
(约占消化系统肿瘤新发病例的3.5%);死亡人数为090例，占
全部肿瘤死亡病例的。.3%(约占消化系统肿瘤死亡病例的1.%)⑴。
小肠肿瘤在地理分布上表现出显著差异，欧美发达国家的发病率较高，
约为~3例/10万人；而在发展中国家发病率较低，部分地区的年
发病率仅为1例/10万人，这种差异可能与饮食习惯、环境因素及
医疗资源水平的差异有关⑵。SEER(surveillance,epidemiology,
andendresults)数据库显示，男性和女性的小肠癌发病趋势相似，
男性发病率为3.例/10万，女性为.6例/10万。而在我国，
小肠癌男性发病率为0.3例/10万，女性为1.95例/10万口。
从发病部位来看，十二指肠肿瘤占小肠肿瘤的50%,空肠和回肠肿瘤
分别占30%和0%o小肠肿瘤多见于中老年人群，发病高峰通常在
50-70岁之间［1o
二、组织学分
小肠肿瘤组织学分类复杂多样，主要包括腺癌、间质瘤、神经内分泌肿
瘤、淋巴瘤、血管瘤和遗传性小肠癌，及罕见的恶性黑色素瘤。
小肠腺癌是最常见的小肠恶性肿瘤，占小肠恶性肿瘤的30%~40%13】。其
发病与多种因素相关，包括慢性炎症、遗传易感性及某些癌前病变。小肠
腺癌多发生于上段肠管，约45%~50%发生在十二指肠，病理特征与结
直肠腺癌相似，表现为腺体结构紊乱、细胞异型性明显及核分裂象增多。
根据肿瘤的分化程度，可将其分为高分化、中分化和低分化腺癌，其中低
分化腺癌预后较差，易发生淋巴结转移及远处转移。
小肠间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)是小肠最
常见的间叶源性肿瘤，起源于胃肠道间充质干细胞。其发病
与KIT基因或PDGFRA基因的突变密切相关，这些基因突变导致酪
氨酸激酶持续激活，促进细胞增殖和存活［41o小肠间质瘤可发生在小肠
的任何部位，但空肠和回肠最为常见。肿瘤大小不一，可表现为黏膜
下肿物或肠壁内肿块，部分患者可因肿瘤破裂出血或转移而出现症状。
小肠神经内分泌肿瘤(neuroendocrinetumorsofthesmallintestine,
SI-NETs)是一类起源于肠嗜铭细胞的恶性肿瘤，发病率呈逐年上升趋势，
其发病因素与遗传因素、慢性炎症刺激及某些激素水平异常等相关。
SI-NETs多发生于回肠，瘤细胞富含嗜铭颗粒，并分泌5-羟色胺、组
胺等生物活性物质。临床表现为面部潮红、腹泻、哮喘等类癌综合征。
SI-NETs根据其分化程度和增殖指数可分为低级别、中级别和高级别，
其中低级别神经内分泌肿瘤恶性程度低，预后好；反之高级别神经内分泌
瘤恶性程度高，预后较差。
小肠淋巴瘤是一种重要的组织学类型，占小肠恶性肿瘤的10%~0%旧。
其发病与慢性炎症、免疫缺陷及某些感染因素相关。小肠淋巴瘤多发生于
回肠，病理类型非霍奇金淋巴瘤为主，其中黏膜相关淋巴组织
(mucosa-associatedlymphoidtissue,MALT)类型较为常见。病变
沿肠壁纵深发展，形成弥漫性增厚或多发溃疡，部分患者因肠梗阻或出血
就诊［61O
遗传性小肠癌主要包括家族性腺瘤性