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文档摘要

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演讲人：日期:新生儿疾病识别

CATALOGUE目录01基础概念解析02常见疾病类型03典型症状识别04筛查诊断方法05应急处理流程06预防干预策略

01基础概念解析

新生儿疾病定义指新生儿期（出生至28天内）发生的各种疾病，包括遗传性疾病、感染性疾病、营养性疾病等。新生儿疾病槭糖尿病苯丙酮尿症一种罕见的常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏某种酶，导致体内槭树酮糖无法代谢，引起智力低下、发育迟缓等症状。一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致神经系统受损。

早期识别重要性新生儿疾病早期发现、早期治疗，可以避免病情恶化，预防并发症的发生。