切值设定和结果判读建立本实验室各指标切值，区分筛查阴性和筛查阳性人群新生儿：胎龄37周，体重2.5kg，生后2-7天，2万例；非新生儿：年龄28天，健康儿童1000~2000例；上限值P99.5，下限值P0.5建立本实验室各疾病临床警戒值：高度怀疑某疾病第95页，共135页，星期日，2025年，2月5日G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因，据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害。第63页，共135页，星期日，2025年，2月5日诊治原则G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗第64页，共135页，星期日，2025年，2月5日健康处方1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫3．禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、SMZ、TNT等4．慎用的药物：扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等5.感染性诱因：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等6.凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！第65页，共135页，星期日，2025年，2月5日贫困地区新生儿疾病筛查项目总体目标：尽早发现项目省（区、市）贫困地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。具体目标：
1.为132.5万例新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查及新生儿听力筛查。
2.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。
3.项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。项目范围和内容：项目范围和对象。21个省（区、市）14个国家集中连片特殊困难地区364个县的农村户籍新生儿。第66页，共135页，星期日，2025年，2月5日贫困地区新生儿疾病筛查项目经费保障与管理：（一）中央财政为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，1个新生儿补助120元，其中两种遗传代谢病筛查补助50元、听力筛查补助70元。（二）中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金。①听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。②对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。
第67页，共135页，星期日，2025年，2月5日贫困地区新生儿疾病筛查项目我市除洪江区、洪江市、鹤城区外，其他十个县均纳入贫困地区新生儿疾病筛查补助项目县，将新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病筛查列入贫困地区新生儿疾病筛查免费项目，由中央财政专项补助50元/人次，补助经费下拨到项目县妇幼保健院。为了便于管理，所在项目区域内的助产机构住院分娩的新生儿均可享受到CH、PKU两种代谢性疾病免费筛查。第68页，共135页，星期日，2025年，2月5日2015年我县新筛考核要求新生儿疾病筛查率达90%以上。统一使用BD采血针，提高标本质量，标本合格率达99%以上。不合格标本补采率达90%以上。筛查阳性患儿召回率达95%以上。第69页，共135页，星期日，2025年，2月5日串联质谱筛查
质谱仪通过检测物质的质量与电荷比（m/z)对物质进行定性和定量分析的仪器。如遇到患者有以下情况，请尽快在疾病发作期采样保存：一、低血糖、酸中毒、高氨血症、昏迷、肌张力低下；易激惹、惊厥、水电解质紊乱；二、肝、脾肿大、胆汁淤积性黄疸、慢性腹泻；不明原因黄疸；三、反复呕吐；疑诊缺氧缺血性脑病；败血症而无病史和实验诊断依