全面剖析GEFS+：致病基因验证、海马MRS变化与智力水平关联探究

一、引言

1.1研究背景

癫痫是一种常见的神经系统疾病，全球约有5000万患者。其发病机制复杂，遗传因素在其中起着至关重要的作用。遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GeneticEpilepsywithFebrileSeizuresplus，GEFS+）作为一种家族性癫痫综合征，近年来受到了广泛的关注。

GEFS+具有常染色体显性遗传伴或不伴全外显的特点，其临床表型多样，热性惊厥往往是GEFS+的早期表现，且在6岁后仍持续发作或出现无热性强直-阵挛。除了常见的热性惊厥和热性惊厥附加症表型外，还可能