原纤维蛋白-1基因变异与脊柱侧凸的遗传学关联及致病机制研究

一、引言

1.1研究背景与意义

脊柱侧凸作为一种复杂的脊柱三维畸形疾病，在全球范围内具有较高的发病率，严重影响患者的身心健康和生活质量。其危害不仅体现在外观上的脊柱畸形，还会引发一系列深层次的健康问题。在身体机能方面，高位侧凸可能导致头痛、胸廓变形，进而压迫臂丛神经，引起上肢麻木等症状；中位侧凸会对心肺功能造成影响，限制患者的呼吸和心脏功能；低位侧凸则常造成不同程度的腰背痛以及二便功能障碍。严重的脊柱侧凸还可能压迫脊髓及神经，导致肢体无力、麻木、感觉异常，甚至出现大小便异常和截瘫等严重后果。从心理层面来看，患者因身体畸形和功能障碍