医学遗传学第01章绪论把人类所有疾病可以排列成一个连续的序列图医学遗传学第01章绪论如果从遗传因素与环境因素在疾病发生中所起作用的大小考虑，可以把疾病分为以下几类：⑴完全由遗传因素决定发病只要具有特定遗传型的人就会患这类疾病，不需特定环境因素的作用。如成骨不全症、白化症和一些染色体病（先天愚型等）。医学遗传学第01章绪论⑵基本上由遗传因素决定发病，但是需要环境中存在一定的诱因才能发病。例如苯丙酮尿症患儿具有纯合的致病基因（pp），在吃高苯丙氨酸食物时才诱发疾病。蚕豆病（G6PD缺乏症）患儿在进食某些药物或蚕豆时才能诱发溶血反应。医学遗传学第01章绪论⑶遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同疾病中，其遗传因素与环境因素对发病所起的作用大小不同。有的遗传因素对发病起的作用大，如唇裂、哮喘等；也有的环境因素的作用相对较重要，如消化性溃疡、龋齿等。这类疾病一般属于多基因病。医学遗传学第01章绪论⑷发病完全取决于环境因素，似乎与遗传因素无关，任何遗传型的人均可发病，如某些传染病和维生素C缺乏引起的坏血病等。上述前3类疾病都有一定的遗传基础，都属于遗传病。但是，随着研究的日益深入，发现以前认为与遗传无关的第4类疾病，在一定程度上也受遗传因素的影响。例如，最近发现控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因位于19q13；有HLA-B8（位于6p21.3）基因的人易患活动性肝炎等。所以，“所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。”医学遗传学第01章绪论二、遗传性疾病的特点遗传性疾病(遗传病)是遗传物质改变(基因突变)所导致的疾病。遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。在显性遗传病常常可以看到连代遗传，但在隐性遗传病基因的垂直传递在外部表型不能查觉，因为携带者并不发病；医学遗传学第01章绪论②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征；③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变，并不能向后代传递；④遗传病常有家族性聚集现象，遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。医学遗传学第01章绪论遗传病应与下列疾病相区别：1。遗传病与先天性疾病遗传病不应与先天性疾病等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中环境因素引起的约占10%，原因不明约占80%。医学遗传学第01章绪论有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素的作用而形成的。如某些药物(孕妇服用反应停）引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。相反有些遗传病在出生时并未表现出来，发育到一定年龄才会发病，如DMD在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。医学遗传学第01章绪论医学遗传学医学遗传学第01章绪论第一章绪论(Introduction)医学遗传学第01章绪论医学遗传学（medicalgenetics）：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。第一节医学遗传学及其在医学教育中的地位医学遗传学第01章绪论医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。近年来,医学遗传学取得了巨大的成就。医学遗传学第01章绪论一、医学遗传学的分科及发展简史1865年孟德尔（MendelG）发表了“植物杂交试验”论文，揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。奠定了现代遗传学的基础。1900年瑞典学者LandsteinerK发现了AB