PRRT2缺失介导小脑皮层扩布性去极化易感的分子机制解析

一、引言

1.1研究背景

在神经科学领域，基因与神经功能及疾病的关联研究一直是前沿热点。PRRT2基因作为其中的关键一员，自被发现以来，便引发了众多科研人员的关注。PRRT2基因编码的富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）在神经系统中扮演着不可或缺的角色，其主要在神经元中特异性表达，尤其是在小脑的颗粒细胞中呈现出明显的表达富集现象。众多研究表明，PRRT2参与了神经元发育、兴奋性调节以及神经递质释放等多个重要生理过程，这些过程对于神经系统的正常功能维持至关重要。

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种较为常见的发作性运动障碍疾病，