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文档摘要

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肝豆状核变性：快速鉴定策略与家系溯源的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

肝豆状核变性（HepatolenticularDegeneration，HLD），又称Wilson病（WD），是一种由于ATP7B基因突变导致铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病较为罕见，全球患病率约为1/300000，但地区间存在差异。在中国，其发病率相对较高，严重威胁着患者的生命健康和生活质量。

HLD的发病机制是ATP7B基因突变致使ATP酶合成功能减弱或丧失，进而引致血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍，血铜大量沉积于肝脏、脑部、肾脏、角膜等部位。这一系列病理变化会引发多系