CYP27A1基因突变与脑腱黄瘤病：临床特征、遗传机制与诊疗进展

一、引言

1.1研究背景与意义

脑腱黄瘤病（CerebrotendinousXanthomatosis，CTX）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积病，发病率约为1/10万-1/15万。自1937年VanBogaert首次描述以来，全球报道的病例仅数百例。这种疾病的严重性在于它会引发一系列严重的健康问题，对患者的生活质量和生命健康构成极大威胁。

CTX主要是由于CYP27A1基因突变，导致其编码的固醇27-羟化酶活性减低或丧失。正常情况下，固醇27-羟化酶在胆固醇代谢过程中起着关