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文档摘要

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染色体病与遗传代谢性疾病

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目录

CONTENTS

01

疾病概述

02

染色体病解析

03

遗传代谢性疾病

04

疾病关联性研究

05

诊断与筛查技术

06

防治与管理策略

01

疾病概述

基本定义与分类

01

染色体病

由于染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

02

遗传代谢性疾病

因遗传物质缺陷导致的代谢异常疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。

发病机制差异

主要涉及染色体数目或结构的异常，如染色体缺失、重复、倒位等，导致基因表达异常。

染色体病

主要涉及基因突变或代谢途径异常，导致酶缺乏或活性降低，从而影响代谢产物的正常合成和降解。

遗传代