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氨基酸代谢病疾病及用药指导演讲人：日期:

目录CONTENTS01疾病概述02疾病分类与临床表现03诊断与筛查方法04治疗原则与策略05药物干预方案06长期管理与随访

01疾病概述

由于基因突变导致体内氨基酸代谢通路异常，引起氨基酸及其代谢产物的堆积或缺乏。氨基酸代谢病定义氨基酸代谢病是一类遗传性疾病可涉及神经系统、消化系统、肌肉、骨骼等多个系统，表现为智力发育落后、惊厥、肝脾肿大等症状。临床表现多样由于疾病种类繁多，临床表现复杂，常常需要基因检测等手段来确诊，治疗也相对困难。诊断和治疗困难

主要病因及发病机制遗传因素发病机制复杂环境因素遗传突变是导致氨基酸代谢病的主要原因，涉及多个基因位点，