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文件名称：分子病与遗传代谢性疾病.pptx
文件大小：4.45 MB
总页数：10 页
更新时间：2025-06-08
总字数：约2.59千字
文档摘要
分子病与遗传代谢性疾病演讲人：日期:
目录CATALOGUE02分子机制与病理03临床表现与诊断04治疗策略与方法05遗传咨询与预防06研究进展与挑战01基本概念与分类
01基本概念与分类PART
分子病定义及特征01分子病定义指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括基因和染色体异常。02分子病特征具有遗传性、家族聚集性、终身性等特点，且往往难以治愈。
遗传代谢性疾病分类由于基因突变导致体内某些酶活性过高，引起代谢产物堆积，如戈谢病等。遗传性代谢亢进由于基因突变导致体内某些酶缺乏或活性降低，引起代谢异常，如苯丙酮尿症等。遗传性代谢异常由于基因突变导致体内某些代谢途径受阻，引起代谢障碍，如糖原贮积症