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2022-2024北京重点校高二（下）期末生物汇编
基因突变及其它变异章节综合
一、单选题
1．（2024北京通州高二下期末）基因突变、基因重组和染色体变异的共同点是（）
A．产生了新的基因
B．产生了新的基因型
C．都属于可遗传变异
D．改变了基因的遗传信息
2．（2024北京通州高二下期末）神舟十八号载人飞行任务实施国内首次在轨水生生态研究项目，将小型模式生物斑马鱼和水生植物金鱼藻带上了太空，进行共同培养和开展相关研究。以下相关叙述错误的是（????）
A．体积小是斑马鱼成功入选的重要原因之一
B．金鱼藻可以通过光合作用为斑马鱼提供氧气
C．可以利用太空射线对斑马鱼进行定向突变
D．斑马鱼卵细胞的形成中会发生基因重组
3．（2024北京通州高二下期末）某遗传性耳聋为单基因常染色体隐性遗传病。下列方法中，可对未出生胎儿进行精确诊断的是（）
A．遗传咨询 B．基因检测
C．发病率调查 D．染色体观察
4．（2023北京通州高二下期末）SLN1蛋白是赤霉素信号转导的一个抑制因子。SLN1基因的两个突变体具有相反的表型（如图）。下列推测不能解释该现象的是（????）
A．两个突变体中的SLN1基因分别在不同位点发生突变
B．突变体1中的SLN1基因表达量显著高于突变体2
C．突变体1中的SLN1蛋白由于空间结构改变而丧失原有功能
D．突变体2中的SLN1蛋白由于空间结构改变而难以被降解
二、非选择题
5．（2024北京丰台高二下期末）肝癌严重威胁人类健康。科研人员对谷物发酵物（ZGE）对人肝癌细胞（HepG2）的调控机制展开了研究。
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(1)科研人员检测了ZGE处理24h对人肝癌细胞增殖活力的影响，结果如图1。
①对照组的处理是。
②结果显示，30%的ZGE效果较好，原因是。但为了排除ZGE浓度较大引起的变化对细胞增殖的影响，选择10%、20%浓度的ZGE进行后续研究。用流式细胞术对ZGE作用前后的肝癌细胞的细胞周期进行检测，结果如图2，可知期细胞阻滞最多。
(2)EMT是肝癌发生的重要进程，该过程中上皮细胞经过复杂变化获得了间质细胞的特性。
①EC蛋白是上皮细胞膜特有的一种黏附蛋白；而NC蛋白是间质细胞的标志蛋白，能够加剧癌基因的作用。可用技术检测HepG2中二者表达情况，结果如图3。说明ZGE处理后HepG2的EMT进程（填“加剧”或“减弱”）。
②图4为细胞迁移和侵袭测定实验装置，对下室细胞进行染色后计数，结果如图5。结果表明。
(3)综合以上实验结果，请尝试解释ZGE对肝癌细胞的调控作用。
6．（2024北京昌平高二下期末）黑色素细胞癌变导致黑素瘤的形成，黑素瘤患者缺乏合适的治疗手段，因此寻找新的治疗药物十分重要。
(1)黑色素细胞癌变后具有的特点，导致肿瘤的迅速生长。
(2)哌柏西利能够抑制多种人类肿瘤细胞增殖，但对黑素瘤的作用尚不明确，科研人员就其治疗效果展开研究。
①培养人黑素瘤A2058（耐药细胞株）和黑素瘤SK-MEL-5细胞，实验组分别加入一定体积的含不同浓度哌柏西利的培养液，对照组加入，置于细胞培养箱中培养24h，检测细胞存活率（图1）。结果表明，哌柏西利明显抑制SK-MEL-5细胞的增殖，且表现为。
②使用流式细胞仪检测部分SK-MEL-5细胞周期（图2），发现哌柏西利可能导致SK-MEL-5细胞周期阻滞在G1期，判断依据是。
③研究显示，特异性蛋白调控细胞周期的过程如图3所示。为探究哌柏西利对SK-MEL-5细胞周期的影响机制，检测了相关蛋白的表达水平（图4）。综合分析可知，哌柏西利通过降低CyclinD1、CDK4和CDK6含量，影响三种蛋白特异性结合，抑制，同时抑制Cip/Kip与蛋白复合体分离，进而阻止分离，导致S期相关基因转录受阻，使SK-MEL-5细胞周期阻滞在G1期。
(3)若要利用黑素瘤模型小鼠对哌柏西利的体内抗肿瘤效果及安全性进行检测，可参考的检测指标有（两方面各答1点即可）。
7．（2024北京通州高二下期末）在水稻灌浆阶段，高温会抑制淀粉合成和胚乳发育。研究人员对水稻如何响应热胁迫的机制进行了探究。
(1)利用甲基磺酸乙酯对粳稻品种“宁粳3号”进行诱变，由于基因突变具有，需要大量筛选，获得了F基因突变体，表现为淀粉含量下降，胚乳发育缺陷，且对高温表现出更高的敏感性。其F基因的部分碱基序列见图1。与野生型相比，发生了碱基，导致mRNA从起始密码子开始第个氨基酸由苏氨酸转变为异亮氨酸。
(2)为研究F蛋白能否与H蛋白结合而互作，研究人员利用荧光素酶的N端（NL）和C端（CL）基因片段