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罕见病疾病介绍

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疾病概述

疾病分类与代表病种

病因与发病机制

诊断技术与挑战

治疗策略与进展

社会支持与政策保障

01

疾病概述

PART

罕见病定义与判定标准

01

罕见病定义

指发病率极低、患病人口数量少的疾病，通常具有遗传性和慢性特征。

02

判定标准

根据全球或地区患病率、疾病严重程度、医疗资源消耗等因素进行判定。

全球及中国流行病学数据

全球约有3.5亿人患有罕见病，其中一半以上是儿童，80%的罕见病属于遗传性疾病。

全球罕见病情况

中国罕见病患者总数约为2000万，每年新增患者超过20万，涉及数千种罕见病。

中国罕见病情况

罕见病种类繁多