关于从染色体看人类进化基因组学第1页，共24页，星期日，2025年，2月5日第三小的近端着丝粒染色体。仅大于21号和22号染色体，大小约60Mb两个遗传功能不同的区域：拟常染色体区和Y特异区(Ⅰ)人类Y染色体第2页，共24页，星期日，2025年，2月5日拟常染色体区：在男性减数分裂过程中．参与同x染色体的联会配对。Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减数分裂中不发生交换而呈现父系传递。最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异区还存在很多其他的基因，包括在细胞基本活动中起重要作用的一些基因第3页，共24页，星期日，2025年，2月5日(Ⅱ)Y染色体遗传学特性携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传半合子状态除末端的拟常染色体区外，Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完整。不同YDNA序列间的相似性比其他任何常染色体的DNA序列间的相似性高，易产生人群特异的单体群较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明显的地域聚集性第4页，共24页，星期日，2025年，2月5日(Ⅲ)Y染色体多态性遗传标记自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y染色体非重组区的多态性位点。这些位点大体上可分为两类：低突变率的双等位基因位点和高突变率的多等位基因位点。第5页，共24页，星期日，2025年，2月5日1)双等位基因这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变，所以只存在两个等位基因突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失，LINE插入第6页，共24页，星期日，2025年，2月5日2)多等位基因这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位点MYS1和MYS2。第7页，共24页，星期日，2025年，2月5日微卫星:又称短串联重复序列(STRs)微卫星的等位基因通常是用微卫星重复单位的次数来表示突变率变化和其重复单位的大小及序列、等位基因的长短、重复单位间的同源性和侧翼序列有关第8页，共24页，星期日，2025年，2月5日(Ⅳ)Y染色体多态性在人类进化研究中的应用双等位基因在人类进化中的应用多等位基因在人类进化中的应用双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用第9页，共24页，星期日，2025年，2月5日1）双等位基因在人类进化中的应用双等位基因位点的突变率低，不易受重组和回复突变影响，由双等位基因构成的单体群保持完整，因而是进化事件的忠实记录，是人类的进化标记，也可以鉴定稳定的谱系关系。第10页，共24页，星期日，2025年，2月5日应用1科学家们分析了19个Y染色体上的双等位基因所构成的单体群在中国汉族人群中的分布．再次证明了中国南北人群的差异，同时提示现代中国人可能是由南方进人中国，随后由南向北逐渐迁移第11页，共24页，星期日，2025年，2月5日应用2最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外，其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个单体型。并检测了1062个来自全球各地的个体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人的祖先，他们在35000到89000年前离开非洲。再一次证明了“走出非洲”假说。第12页，共24页，星期日，2025年，2月5日第13页，共24页，星期日，2025年，2月5日第14页，共24页，星期日，2025年，2月5日第15页，共24页，星期日，2025年，2月5日2）多等位基因在人类进化中的应用主要是运用微卫星位点多态性进行研究证实：群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问的个体单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集现象．表明这些群体可能具有共同的祖先第16页，共24页，星期日，2025年，2月5日微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于较远的进化事件往往缺乏分辨力。因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构成的单体群的演进过程第17页，共24页，星期日，2025年，2月5日3)双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用基本概念：单体群：根据双等位基因确定的不同的染色体单体型：由微卫星所确定的不同的染色体谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同染色体第18页，共24页，星期日，2025年，2