罕见遗传疾病引起的NDMC或者分离性猝倒尼曼匹克症是一种隐性的常染色体遗传疾病，其特点是在许多组织中以及溶酶体中存在胆固醇溶酶体，在大脑和肝脏中贮存着鞘脂类。患有尼曼匹克症的儿童高达10%有猝倒现象。临床表现和严重程度会有变化。在一个研究报告中，脑脊髓液中的食欲肽水平下将但是没有到嗜睡症的范围之内。科-洛综合征是一种罕见的X连锁疾病，它对男性的智力迟钝有严重的影响，并伴有脸和手明显的生理缺陷。这些病人会有猝倒现象。第30页，共50页，星期日，2025年，2月5日诺利病是与猝倒有关的遗传疾病，这是一个x连锁隐性疾病，会引起眼球萎缩、精神发育迟缓,、耳聋、和生理缺陷。这些病人中会有基因缺陷。麦比乌斯综合症是由第七颅神经先天性麻痹、口面部畸形和肢体畸形以及智力迟钝组成。有报道患有麦比乌斯综合症的儿童有猝倒现象。第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日特发性嗜睡症（IH）IH是一个难以理解的病因不明的障碍，其特点有睡觉醒后没精神和觉醒困难。在过去，IH经常被分为单一症状和多种症状两种形式。ICSD-2定义了两种IH病人，有长期睡眠的和没有长期睡眠的。IH的诊断依然有排除引起白天过度嗜睡的的其他疾病。这可能会与N-C病人有一些重合。第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日伴有长时间睡眠的特发性嗜睡症（IH+LST）第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日表现：严重的白天连续瞌睡，持续时间≤3小时,但是小睡不提精神并且有长时间的夜间睡眠。病人感觉在早晨或者小睡之后觉醒困难。主要的睡眠在10小时以上（通常是12小时-14小时）。或许会出现睡眠麻痹和入睡幻觉。然而，不会有猝倒现象。自主神经失调：一些IH+LST病人报道症状包括头疼（通常是偏头痛）、起立性低血压包括周边血管功能障碍的症状(雷诺现象--暴露时血管会收缩）。流行性：未知，最近的研究表明十个患有嗜睡症的病人会有一个是IH。发作：通常在25岁之前发作。第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日PSG：长时间的睡眠并且睡眠各阶段比例正常。有些病人stageN3的数量会增加。夜间REM阶段是正常的。24小时的PSG显示睡眠时间大于10小时。多次入睡潜伏时间测试（MSLT）：很难唤醒一个病人进行MSLT，如果进行，MSLT显示入睡潜伏期小于8分钟，没有或者又一次的SOREMP。为了使MSLT更可信，之前需要进行PSG，病人应该在15天之前停止影响REM阶段睡眠的药物，在测试之气至少有7天的规律睡眠。最近的文献记载IH的平均入睡潜伏期在6.2±3.0分钟。第35页，共50页，星期日，2025年，2月5日关于中枢性睡眠过度第1页，共50页，星期日，2025年，2月5日中枢性过眠症候群是由于某些状况下的中枢神经系统的功能紊乱引起的。这些功能紊乱并不是由于睡眠相关的呼吸疾病，昼夜节律的睡眠疾病或者其他的夜间睡眠干扰引起的。第2页，共50页，星期日，2025年，2月5日1、伴有猝倒的发作性睡病（N+C）2、不伴有猝倒的发作性睡病(N-C)3、躯体状况导致的发作性睡病4、反复性睡眠过度5、特发性睡眠过度伴有睡眠时间延长6、特发性睡眠过度不伴随睡眠时间延长7、行为诱发性睡眠不足综合征8、躯体状况导致的睡眠过度9、药物或者物质导致的睡眠过度第3页，共50页，星期日，2025年，2月5日嗜睡症是一种慢性疾病，主要特点是白天睡意过多和不正常的睡眠规律。表现为短暂的REM潜伏期和在清醒阶段有快速眼动睡眠的侵入。在所有嗜睡病人中，大约有60%到70%的病人会有猝倒现象。四个典型特征：白天过度嗜睡、猝倒、幻觉（入睡、觉醒）睡眠麻痹其他表现：夜间睡眠干扰、无意识行为、REM睡眠行为障碍第4页，共50页，星期日，2025年，2月5日白天过度嗜睡（否）1、连续的白天瞌睡（睡意袭击）2、经常是第一症状3、实际上100%的嗜睡症患者有此症状猝倒（是）1、有情绪引发的肌肉无力2、最常见的引发器：听笑话和讲笑话3、在嗜睡症发作的几年内发作4、持续几秒到几分钟5、在开始发作时有意识6、60%到70%的嗜睡症患者由此症状