基本信息
文件名称：遗传代谢疾病.pptx
文件大小：2.14 MB
总页数：27 页
更新时间：2025-06-10
总字数：约小于1千字
文档摘要
遗传代谢疾病;目录;01;;代谢异常核心机制;遗传代谢疾病发病率较高，且多数为罕见病，患者总数庞大。;02;按代谢物质类型划分;遗传模式分类（常染色体/性连锁）;临床表现严重程度;03;新生儿筛查技术;基因检测与酶活性分析;代谢组学检测手段;04;饮食干预与营养调控;酶替代疗法应用;基因治疗研究进展;05;遗传咨询与家系分析;高危人群监测方案;患者长期随访机制;06;苯丙酮尿症（PKU）;戈谢病（Gaucher）;肝豆状核变性（Wilson病）;感谢观看