整合大概念;
;1．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 ()
2．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 ()
3．唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。 ()
4．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。 ()
5．调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。 ()
6．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 ();系统学习(一)染色体结构变异和数目变异(释疑点)
基础知识·全面掌握
(一)染色体数目变异
1．类型及实例
;2．染色体组分析(根据果蝇染色体组成图归纳)
(1)从染色体来源看，一个染色体组中不含____________。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的__________，但不能重复。
;(二)单倍体、二倍体和多倍体
;项目;(三)染色体结构的变异
1．类型及实例
;2.结果和影响
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1．(必修2P87“问题探讨”)为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
提示：因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，不能形成种子。
2．(必修2P91“拓展应用”题延伸思考)
二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。
提示：不是。二者杂交的后代不可育。;重难盲点·讲练疏通
微点释解(一)染色体结构变异与基因突变和基因重组的比较
1．染色体结构变异与基因突变的区别
;2．易位与互换的区别
;[典例1]在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体片段，图丙中变异发生在四分体时期。下列有关叙述正确的是()
A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D．图示中的变异类型都能在光学显微镜下观察到;[解析]分析图示可知，图甲属于染色体中“增加某一片段(c)”引起的变异，图乙属于“细胞内个别染色体增加”引起的变异，图丁属于“染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上”引起的变异，而图丙为减数分裂的四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，不属于染色体变异，A错误；在减数分裂过程中，受自然条件或人为因素影响，图甲、图丁所示的染色体结构改变、图乙所示的染色体数目增加均有可能发生，图丙所示的基因重组只能发生在减数分裂过程中，B正确；若图乙为一个精原细胞，在其减数分裂过程中，可能会产生正常配子和异常配子，C错误；染色体变异(如染色体结构改变、染色体数目增减等)可以在光学显微镜下观察到，图丙所示的基因重组不能在光学显微镜下观察到，D错误。
[答案]B;[规律方法]利用四个“关于”区分三种变异
(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基的缺失、增添(增加)，属于基因突变。
(3)关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的“质”，不改变基因的“量”；基因重组不改变基因的“质”，一般也不改变基因的“量”，但转基因技术会改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。;[对点练习]
1.(2024·浙江1月选考)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体的交叉互换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失,染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是 ()
;A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
解析:据图甲可知,bcd发生了倒位,因此是①至④区段发生倒位,A错误;图乙细胞中Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换,B错误;据题干可知,配子中出现染色体片段缺失或重复,则不能存活,出现倒位的配子能存活,该精原细胞经减数分裂产生的四个配子为ABCDE、ebCDE(缺失