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文件名称：疾病基因诊断.pptx
文件大小：3.27 MB
总页数：27 页
更新时间：2025-06-11
总字数：约3千字
文档摘要
疾病基因诊断演讲人：日期:
目录CATALOGUE02核心技术方法03诊断流程规范04临床应用场景05实施挑战分析06发展趋势展望01基础概念解析
01基础概念解析PART
基因诊断定义与范畴01基因诊断的定义基因诊断是利用分子生物学技术，通过检测患者体内遗传物质的结构、功能或表达水平，从而做出疾病诊断或风险预测的一种方法。02基因诊断的范畴基因诊断主要涵盖基因突变检测、基因表达谱分析、基因组测序等方面，可用于遗传病、感染性疾病、癌症等多种疾病的诊断和风险评估。
疾病遗传机制分类由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这类疾病的遗传方式较为简单，通常遵循孟德尔遗传规律。单基因遗