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文档摘要

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SNPdenovo分型中的数学奥秘与应用探索

一、引言

1.1SNPdenovo分型概述

单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNP），作为基因组中由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，在遗传研究领域占据着举足轻重的地位。它是人类可遗传变异中最为常见的一种，占所有已知多态性的90%以上，在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，总数估计可达300万个甚至更多。这种多态性主要源于单个碱基的转换（如C与T之间，在其互补链上则为G与A之间的互换）或颠换（像C与A、G