烟雾病与烟雾综合征诊疗共识2024版中国专家指南汇报人:
目录烟雾病概述01烟雾综合征概述02诊断标准03鉴别诊断04治疗原则05预后与随访06专家共识07
烟雾病概述01
定义与背景0102烟雾病定义烟雾病是一种慢性进行性脑血管疾病，特征为双侧颈内动脉末端进行性狭窄或闭塞，并伴有异常血管网形成，主要影响儿童和青壮年人群。烟雾综合征概念烟雾综合征指由其他明确病因导致的类似烟雾病样血管改变，包括动脉粥样硬化、自身免疫性疾病等，其临床表现与烟雾病相似但病因不同。
流行病学特征烟雾病的地理分布特征烟雾病在东亚地区发病率显著高于其他地区，其中日本、韩国和中国是主要高发国家，呈现明显的地域聚集性特征。烟雾病的年龄分布特点烟雾病具有双峰年龄分布特征，儿童期（5-9岁）和成年期（30-49岁）是两个主要发病高峰，不同年龄段临床表现存在差异。烟雾病的性别差异流行病学数据显示，女性发病率约为男性的1.5-2倍，这种性别差异在成年患者中尤为明显，可能与激素水平有关。烟雾病的家族聚集性约10%的烟雾病患者具有家族史，提示遗传因素在疾病发生中起重要作用，目前已发现多个相关易感基因。
烟雾综合征概述02
定义与背景烟雾病定义烟雾病是一种慢性进行性脑血管疾病，以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部进行性狭窄或闭塞为特征，伴有异常血管网形成。烟雾综合征定义烟雾综合征指继发于其他疾病的类似烟雾病样血管改变，常见病因包括动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、放射治疗后等，需与原发性烟雾病鉴别。疾病发现历史烟雾病最早于1957年由日本学者Takeuchi和Shimizu报道，1969年Suzuki根据脑血管造影特征将其命名为烟雾病，因其异常血管网形似烟雾而得名。流行病学特征烟雾病在东亚地区发病率较高，日本年发病率约为0.54/10万，中国约为0.43/10万，女性发病率略高于男性，发病年龄呈双峰分布。
流行病学特雾病流行病学概述烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，主要影响儿童和青少年，亚洲人群发病率较高，女性略多于男性，具有明显的地区分布特征。发病率与年龄分布烟雾病的年发病率约为0.35-0.94/10万，发病高峰在5-9岁和30-40岁，呈现双峰分布，儿童期以缺血症状为主，成人期则多见出血表现。地域分布特征烟雾病在东亚地区发病率最高，特别是日本、韩国和中国，欧美国家相对少见，这种地域差异可能与遗传因素和环境因素有关。性别差异分析烟雾病患者中女性略多于男性，男女比例约为1:1.5-2，这种性别差异可能与激素水平和遗传易感性有关，但具体机制仍需进一步研究。
诊断标准03
临床表雾病的典型临床表现烟雾病主要表现为脑缺血和脑出血症状，常见于儿童和青少年，包括短暂性脑缺血发作、脑梗死和癫痫发作，严重者可导致神经功能障碍。烟雾综合征的临床表现烟雾综合征多继发于其他疾病，如动脉粥样硬化或自身免疫性疾病，临床表现与烟雾病相似，但常伴有原发病症状，需结合病史进行鉴别诊断。儿童与成人临床表现差异儿童患者以缺血性症状为主，如反复发作的肢体无力或言语障碍；成人患者则更易出现脑出血，表现为突发头痛、意识障碍或偏瘫。影像学表现与临床关联烟雾病的影像学特征包括颅底异常血管网和脑实质缺血或出血改变，这些表现与临床症状密切相关，是诊断的重要依据。
影像学检查0102030401030204烟雾病影像学诊断标准烟雾病的影像学诊断主要依据脑血管造影（DSA）和磁共振血管成像（MRA）检查，显示双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞，伴异常血管网形成。数字减影血管造影（DSA）检查DSA是烟雾病诊断的金标准，可清晰显示颅内动脉狭窄程度、侧支循环建立情况及异常血管网形态特征，为治疗提供重要依据。磁共振血管成像（MRA）检查MRA作为无创性检查手段，可有效评估颅内动脉狭窄程度和异常血管网，是烟雾病筛查和随访的首选影像学方法。计算机断层血管成像（CTA）检查CTA可快速显示颅内动脉狭窄及侧支循环情况，具有较高的空间分辨率，适用于无法进行MRA检查的患者。
实验室检液常规检查血液常规检查是烟雾病和烟雾综合征诊断的基础，通过检测红细胞、白细胞和血小板等指标，评估患者的整体健康状况和潜在炎症反应。凝血功能检测凝血功能检测包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等，用于评估患者的凝血状态，排除其他可能导致血管病变的凝血异常。自身抗体筛查自身抗体筛查有助于鉴别烟雾病是否与自身免疫性疾病相关，常见的检测项目包括抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体等。炎症标志物检测炎症标志物如C反应蛋白和血沉检测，可帮助评估患者是否存在系统性炎症反应，为烟雾病的病因诊断提供参考。
鉴别诊断04
相关疾病烟雾病与动脉粥样硬化烟雾病与动脉粥样硬化在影像学表现上存在相似性，但烟雾病以双侧颈内动脉末端进行性狭窄为