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文档摘要

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肿瘤基因检测技术体系与应用进展

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CONTENTS

目录

01

基因检测基础概述

02

核心技术方法

03

临床应用场景

04

检测实施挑战

05

前沿发展方向

06

伦理与管理规范

01

基因检测基础概述

肿瘤基因组学基本概念

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基因组中DNA序列的改变，包括点突变、插入或缺失等。

基因突变

正常个体基因组之间的差异，包括单核苷酸多态性、结构变异等。

基因组变异

与肿瘤发生、发展密切相关的基因，包括癌基因、抑癌基因等。

肿瘤相关基因

01

03

02

基因组不稳定性、突变频率高、基因拷贝数变异等。

肿瘤基因组特征

04

检测的临床价值定位

早期筛查

通