第七单元生物变异、育种和进化生物关于人类遗传病新人教版第1页，共36页，星期日，2025年，2月5日一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病主干知识整合含义受控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传举例并指多指软骨发育不全、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、、进行性肌营养不良一对等位基因抗维生素D佝偻病白化病红绿色盲血友病第2页，共36页，星期日，2025年，2月5日2.多基因遗传病(1)含义：受控制的人类遗传病。(2)特点：在中发病率比较高，容易受环境影响。(3)类型：主要包括一些和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)含义：由引起的遗传病。(2)分类①异常引起的疾病，如猫叫综合征。②异常引起的疾病，如21三体综合征。两对以上的等位基因群体先天性发育异常染色体异常染色体结构染色体数目第3页，共36页，星期日，2025年，2月5日二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括和产前诊断。2．意义：在一定程度上有效地预防。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。遗传咨询遗传病的产生和发展遗传病的传递方式终止妊娠产前诊断第4页，共36页，星期日，2025年，2月5日4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部，解读其中包含的。2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。羊水检查B超检查基因诊断DNA序列遗传信息第5页，共36页，星期日，2025年，2月5日考点一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别高频考点突破先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病第6页，共36页，星期日，2025年，2月5日【特别提醒】(1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。(3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。第7页，共36页，星期日，2025年，2月5日【对位训练】1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④第8页，共36页，星期日，2025年，2月5日解析人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病