颅面短小畸形-下颌骨畸形临床诊疗指南(2025版)
【摘要】颅面短小畸形(CFM)是一种常见的先天性颅面畸形,临床表现复杂多样,治疗上存在
争议。该版指南遴选出8个关于CFM患儿下颌骨畸形诊疗的临床问题,基于当前可获得的最
佳证据,经整形外科、口腔颌面外科、耳鼻喉科、循证医学等不同学科不同专业的专家共同
讨论及论证,最终形成推荐意见。该指南进一步优化了CFM-下颌骨畸形患儿的诊疗方案,有
利于提高临床治疗效果,可供各等级医院从事CFM诊疗相关工作的医师、护理人员及相关教
学、科研工作人员使用。
【关键词】颅面骨畸形;颅面短小畸形;下颌骨畸形;诊断;治疗;指南
“半侧颜面短小畸形(hemifacialmicrosomia,HFM)”是一种常见的先天性颅颌面畸
形,其命名由Gorlin和Pindborg于1964年提出[1]。随着对该畸形病理起源及临床特征的
不断认识,HFM这一命名已不能全面、准确地反映其特征。文献报道该畸形可双侧发病(占总
发病人数的5%~30%),且累及范围也并不局限于面部[2]。近年来,国际上多用颅面短小畸形
(craniofacialmicrosomia,CFM)”来描述该畸形[3-5]。因此,本指南中将其命名统一为
CFM。
CFM是由一系列起源于第一、二鳃弓或与之密切相关的结构在胚胎期发育异常所导致,
发病率为1/(3500~5600)[6],病变累及范围广,包括下颌骨、上颌骨、眼眶、颞骨、外耳和
内耳、面部软组织及面神经等。CFM不仅导致患者的容貌异常,而且会影响患者进食、通气、
听力、言语等多种生理功能,临床表现具有多样性和复杂性,给患者家庭及社会带来较大负担。
2018版指南[7]对CFM患儿下颌骨畸形部分问题的诊疗给出了指导性意见,提高了我国对CF
M的治疗水平。但随着近年来对CFM研究的不断深入,CFM患儿伴发呼吸、口颌等功能问题逐
渐引起大家重视,迫切需要制定相关规范指导临床实践。同时,对于争议较大的问题,如CFM
的治疗时机与治疗方法的选择等,也亟需组织多中心专家进一步探讨与论证,制订基于循证
医学证据的临床实践指南,为进一步优化CFM患儿的临床诊疗方案提供依据。
指南的目标人群
本指南适用于诊断为CFM的患儿。
指南的使用人群
各等级医院从事CFM诊疗相关工作的临床医师、护理人员及相关教学、科研工作人员,
主要包括整形外科、口腔科、耳鼻喉科、儿科等相关医疗团队。
缩略语表
本指南中所涉及的专业词汇缩略语及其英文和中文名称见表1。
指南临床问题、推荐意见、证据概述和推荐说明
本指南采用推荐意见分级评估、制订及评价(gradeofrecommendationsassessm
ent,developmentandevaluation,GRADE)方法[8]对证据体的证据质量和推荐意见的
推荐强度进行分级,证据质量和推荐强度分级的含义见表2。本指南共包括8个临床问题及
相关推荐意见。
指南相关临床问题
一、临床问题1:哪一种CFM临床分型有助于医生选择下颌骨畸形的治疗方法?
(一)推荐意见
CFM的临床分型包括:OMENS+分型[9]、pruzansKy-kaban分型[10]、SAT分型[11]、Bar
tlett分型[12]等。其中pruzansKy-kaban分型(表3)基于下颌骨畸形的严重程度,有助于医
生更好地选择下颌骨畸形的治疗方法;OMENS+分型(表4)能基本涵盖CFM临床常见的症状,有
利于体现患儿整体病情及疗效的变化。在临床实际运用过程中,需要综合考虑应用场景、分
级目的、个人使用习惯灵活选用这2种分型方法。建议评估下颌骨畸形的严重程度时,优先
使用pruzansKy-kaban分型;综合临床表现评估时,使用OMENS+分型(证据等级:B;推荐级别:
1)。
(二)证据概述
关于CFM分型,共纳入7篇文献[9-15]。1969年,pruzansKy将CFM患儿下颌骨发育不全
分为3型[13,16]:I型,下颌骨小于健侧、形态可辨认,但在形态和位置上均有变形;Ⅱ型,下
颌骨严重发育不全,缺少相应的解剖标志;Ⅲ型,下颌骨升支与关节窝完全缺如,无颞