*定义嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤,主要合成和分泌大量儿茶酚胺(CA),如去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)及多巴胺(DA),引起患者血压升高等一系列临床症候群,并造成心、脑、肾等严重并发症。*肿瘤位于肾上腺称为嗜铬细胞瘤（PCC）位于肾上腺外则称为副神经节瘤（PGL）。1.胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感神经链；2.沿颈部和颅底分布的舌咽、迷走神经的副交感神经节；3.后者常不产生CA。PCC占80%~85%,PGL占15%~20%,二者合称为PPGL。*肾上腺部位：左右各一个，位于肾脏上方球状带—分泌醛固酮皮质束状带---分泌皮质醇结构网状带—分泌少量性激素肾上腺素髓质—分泌儿茶酚胺去甲肾上腺素多巴胺*流行病学特征PPGL是一种少见的内分泌疾病,国内尚缺乏PPGL发病率或患病率的数据。国外报道在普通高血压门诊中PPGL的患病率为0.2%~0.6%,在儿童高血压患者中患病率为1.7%,在肾上腺意外瘤中约占5%。各年龄段均可发病,发病高峰为30~50岁,男女发病率基本相同。遗传性PPGL占35%~40%,与散发性患者相比,遗传性肿瘤患者起病较年轻并呈多发病灶。当在非嗜铬组织中存在转移病灶时则定义为恶性PPGL,占10%~17%;超过40%的恶性PPGL的发病与SDHB的基因突变有关。*病因PPGL的发生与致病基因的种系突变有关,目前已知有17个致病基因。部分散发性PPGL的发病机制尚不完全清楚。**临床表现心血管系统：由于肿瘤持续性或阵发性分泌释放不同比例的E和NE,故患者的临床表现不同：阵发性高血压（25%~40%）、持续性高血压（50%）或在持续性高血压的基础上阵发性加重；约70%的患者合并体位性低血压;另有少数患者血压正常。部分患者会有窦性心动过速、房性或室性早搏、快速性室性心律失常等。长期儿茶酚胺的释放，还会造成儿茶酚胺心肌病，持久性高血压会发生心肌肥厚、心脏扩大，甚至心力衰竭。*代谢方面：儿茶酚胺导致患者的基础代谢率增高，体型消瘦。约40%患者发生血糖升高，糖耐量减低。外周血管的极度收缩导致肢体末梢冰凉，乳酸增高。合并腹泻的患者，还应警惕低钾血症。神经系统：20%～40%的患者会有焦虑、紧张等神经系统症状。60%～90%的患者会引起头疼。少部分患者还会有头晕、易出汗、脸色苍白或潮红、困倦等症状。其他包括：恶心、呕吐、腹泻、便秘、腹部疼痛等。*由于肾上腺素能受体广泛分布于全身多种组织和细胞,故患者除高血压外,还有其他的特征性临床表现,如头痛、心悸、多汗是PPGL高血压发作时最常见的三联征,对诊断具有重要意义。*
生化检验激素及代谢产物的测定是PPGL定性诊断的主要方法1.血和尿NE、E、DA2.其中间代谢产物甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)3.终末代谢产物香草扁桃酸(VMA)浓度。MN及NMN(合称MNs)是E和NE的中间代谢产物,它们仅在肾上腺髓质和PPGL瘤体内代谢生成并且以高浓度水平持续存在,故是PPGL的特异性标记物。*首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度,其次可检测血或尿NE、E、DA浓度以帮助进行诊断。MNs水平测定(1)血浆游离MNs:因体位及应激状态均可影响CA水平,故建议患者休息30min后于仰卧位或坐位时抽血,其正常参考值范围也应为相同体位。(2)24h尿MNs:患者应留取24h尿量并保持尿液酸化状态再检测MNs水平。**CA水平测定:(1)24h尿CA排泄水平:应留取24h尿量,并保持尿液pH3。(2)血CA浓度:患者空腹、卧位休息30min后抽血,取血前30min应于取血前30min应于静脉内留置注射针头,以减少抽血时疼痛刺激所致生理性升高。(3)PPGL患者在持续性高血压或阵发性高血压发作时,其血浆或尿CA水平较正常参考值上限增高2倍以上才有诊断意义尿VMA水平测定:检测尿VMA水平对诊断PPGL的敏感性为46%~77%,特异性为86%~99%,但应同时检测血、尿CA水平*建议首选计算机断层扫描(CT)作为