胶质瘤分子病理诊断中国专家共识（2025版）
【摘要】胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，WHO第5版中枢神经系
统肿瘤分类发布以来，分子检测已成为病理整合诊断不可或缺的组成内容。但目
前胶质瘤分子病理指标和检测规范尚无统一认识。中华医学会病理学分会脑神经
病理学组结合国内外研究进展及实践经验，就重要分子指标、诊断流程、技术优
劣及检测路径进行阐述，讨论形成胶质瘤分子病理诊断的13条专家共识，为规
范合理地开展胶质瘤分子检测提供参考，更加适合中国临床实践。
胶质瘤是一组具有星形细胞、少突胶质细胞及室管膜细胞表型特征的神经上
皮肿瘤总称。2021年世界卫生组织（WHO）发布的第5版中枢神经系统（CNS）
肿瘤分类［1］，将分子特征纳入胶质瘤病理诊断的必要指标，形成整合诊断，
实现胶质瘤分型和分级，改变了仅基于组织病理学分类的传统诊断方法。应用分
子标志物的整合诊断在提高胶质瘤病理诊断的客观性和可重复性、完善个体化治
疗、促进临床试验和基础研究等方面发挥着重要的作用，但也给日常病理诊断带
来挑战。相关分子指标涉及基因变异形式多样，不同检测方法结果存在差异，缺
乏针对胶质瘤分子病理指标、技术局限性及检测路径的专家共识。因此，由具有
丰富理论及实践经验的组织和分子神经病理学专家共同发起并制定本共识，旨在
为胶质瘤精准病理诊断与治疗提供全面的指导和建议。
本共识所涵盖的胶质瘤为WHOCNS肿瘤分类第5版中的成人型弥漫性胶质瘤、
儿童型弥漫性低级别胶质瘤、儿童型弥漫性高级别胶质瘤、局限性星形细胞胶质
瘤、室管膜肿瘤5类共计27种肿瘤类型，并在国际实践指南注册与透明化平台
（http：//www.guidelines-registry.cn/）注册（注册号：PREPARE-202
4CN855）。本共识总结了13条意见要点，参考推荐等级评估、制订和评价（gr
adeofrecommendations，assessment，developmentandevaluation，GRA
DE）方法，分为“强烈推荐”和“推荐”。其中专家组投“非常同意”的票数超
过2/3的意见为“强烈推荐”，专家组投“非常同意”+“基本同意”的票数超
过2/3的意见为“推荐”，否则不达成共识。
一、胶质瘤中具有诊断价值的基因和染色体改变
1.IDH1/2基因突变：IDH（isocitratedehydrogenasegene）基因编码异
柠檬酸脱氢酶，是三羧酸循环中起关键作用的酶家族之一。目前与胶质瘤相关的
IDH基因有IDH1和IDH2两种亚型，主要见于IDH突变型星形细胞瘤和IDH突变
伴1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤中。IDH1和IDH2基因突变分别集中于编码I
DH1蛋白第132位精氨酸残基（R132）的密码子（CGT）及编码IDH2蛋白第172
位精氨酸残基（R172）的密码子（AGG）。在胶质瘤中超过90%的IDH1基因突变
为IDH1p.R132H，其他少见突变类型可表现为p.R132C、p.R132S、p.R132L、p.
R132G、p.R132V、p.R132P等；胶质瘤中IDH2基因突变较少见（p.R172M、p.R1
72K、p.R172G），占3%~5%［2］。在幕下IDH突变的星形细胞瘤中则以IDH1p.
R132C、p.R132G及p.R132H突变为主［3］。IDH1/2基因突变状态检测不仅用于
病理诊断、分型，还为临床预后评估及靶向治疗的研究提供帮助［4］。
2.染色体1p/19q共缺失：1p/19q共缺失是第1号染色体长臂（1q）和第1
9号染色体短臂（19p）之间发生不平衡易位形成融合染色体1q/19p的结果，导
致一条第1号染色体短臂（1p）和一条第19号染色体长臂（19q）同时发生完全
性缺失，而另一条第1号染色体和另一条第19号染色体正常，故荧光原位杂交
（FISH）仅能检测到单拷贝1p和19q，所以1p/19q共缺失是杂合性缺失（loss
ofheterozygosity，LOH）。1p/19q染色体臂的不完全或部分缺失不符合少
突胶质细胞瘤的诊断标准，但可发生于IDH野生型胶质母细胞瘤病例［5］。存
在1p/19q共缺失和IDH突变的少突胶质细胞瘤生长速度较慢，并对丙卡巴肼+
洛莫司汀+长春新碱（PCV）联合化疗和替莫唑胺化疗更加敏感，总生存期明显延
长。
3.端粒酶逆转录酶（telomerasereversetranscriptase，TER