遗传流行病学
geneticepidemiology
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背景
?遗传流行病学是一门近30多年发展起来的
新兴边缘学科。它借助于群体遗传学的基
本理论，分子遗传学的实验手段，流行病
学的群体资料收集、处理和病因研究以及
科学研究设计方法学、生物统计学与电子
计算机的数理模型和数值处理方法来研究
和阐明与遗传有关疾病，特别是慢性病中
的遗传因素、环境因素和这两类因素的相
互作用。
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背景
?近20年来，随着分子遗传学技术、电子计
算机软件和生物统计方法的不断发展以及
这些学科的相互渗透，遗传流行病学的研
究内容、对象、方法和目的不断地得到充
实和扩展。遗传流行病学已不是仅仅从群
体水平宏观地对遗传性疾病进行研究，而
是深入到基因的分子水平，例如对多个位
点或基因在染色体上的线性排列问题进行
研究。
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概念
?遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病
在亲属中的病因,分布,控制以及在人群中遗
传规律的学科。
?这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学
的遗传和教养的传递。
?这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞
胎,也可以远至同一种族。
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?adisciplinecloselyalliedtotraditional
epidemiologythatfocusesonthefamilial,
andinparticulargenetic,determinantsof
diseaseandthejointeffectsofgenesand
non-geneticdeterminants.
-PRBurtonetal,Lancet2005
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区别
遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗
传学的区别
?与一般流行病学相比，遗传流行病学强调
遗传因素和家庭相似性
?与医学遗传学相比，强调群体
?与群体遗传学相比，强调研究遗传因素与
疾病或健康的关系
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研究意义
?遗传病的危害：人群中有25－30％受累；
在未患遗传病的人群中，每个人也携带5－
8个有害基因。
?遗传负荷：由于环境污染等原因，新的遗
传病不断出现（近10年来，平均每年新发
现100－200种），遗传负荷不断增大。
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遗传与环境的相对意义
?了解遗传与环境在疾病发病中相互作用与
相对关系意义重大，这决定了控制对策与
措施。从现代病因模式看，所有的致病因
素都可归入遗传和环境两个范畴。现在一
般认为，绝大多数疾病均是遗传因素与环
境因素相互作用的结果。
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