第1节第5章基因突变及其他变异基因突变和基因重组
1.能举例说明基因突变的特点、原因及意义2.能概述基因重组的类型、实质及意义学习目标
目标一：能举例说明基因突变的特点、原因及意义任务1：阅读教材完成图解，分析镰状细胞贫血原因红细胞形状血红蛋白氨基酸mRNA（密码子）DNA（基因）中央微凹的______状正常谷氨酸GGCTCGAG______状异常缬氨酸GGCCGG（1）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是______________________（2）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是______________________圆饼镰刀UAAT谷氨酸被缬氨酸替换基因突变学习活动
【思考与讨论】1.基因中发生碱基的增添或缺失,对应的氨基酸序列是否会发生改变?增添或缺失多少个碱基对时对蛋白质的结构影响最小?你能归纳什么是基因突变吗?【提示】对应的氨基酸序列会发生改变。增添或缺失3个碱基对时影响最小。DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变就是基因突变。学习活动
基因突变的概念及发生时间(1)概念：增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(2)发生时间：学习活动
【方法技巧】基因突变影响基因表达程度的判断技巧学习活动
2.有同学认为,基因突变并不一定会导致生物性状的改变,你是否认同其观点?请阐述你的理由。【提示】认同。基因突变不一定使生物性状改变,原因有以下几点:(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(2)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,不会导致性状的改变。(3)基因突变可能发生在蛋白质的非编码序列中。(4)改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能不变。(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,因而在某些环境条件下,基因的改变可能并不会在性状上表现出来。学习活动
异亮氨酸精氨酸···AUCCGC···mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常DNA异亮氨酸精氨酸···AUUCGC······ATTCGC······TAAGCG···替换蛋白质结构未改变异亮氨酸丝氨酸···AUCUCGC······ATCTCGC······TAGAGCG···增添蛋白质结构改变异亮氨酸···AUCGC······ATCGC······TAGCG···缺失学习活动
【练一练】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()。A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T甘氨酸:GGG赖氨酸:AAA、AAG谷氨酰胺:CAG、CAA谷氨酸:GAA、GAG丝氨酸:AGC丙氨酸:GCA天冬酰胺:AAUB学习活动
任务2：自主学习教材第83页，总结基因突变的原因、特点和意义(1)原因:(2)特点:(3)意义:影响基因突变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素a.产生新基因的途径b.生物变异的根本来源c.为生物进化提供了丰富的原材料普遍性、随机性、不定向性、低频性学习活动
结肠癌发生的原因细胞癌变正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变学习活动
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。学习活动
(1)细胞癌变的原因原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能学习活动
(2)细胞癌变的特点正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限