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文档摘要

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遗传性疾病患儿的护理

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CONTENTS

01

疾病特征与护理基础

02

日常护理管理规范

03

症状干预策略

04

家庭支持体系构建

05

康复干预措施

06

长期健康管理

01

疾病特征与护理基础

遗传机制与临床表现

基因突变

临床表现多样性

染色体异常

家族聚集性

遗传性疾病主要由基因突变引起，这些突变可以是点突变、插入或缺失等。

染色体结构或数目的异常也是遗传性疾病的常见原因，如唐氏综合征等。

遗传性疾病的临床表现多种多样，可能涉及多个器官和系统，如神经系统、肌肉、骨骼、皮肤等。

遗传性疾病在家族中有明显的聚集现象，家族成员的患病风险增加。

单基因遗传病

由单个基