医学遗传考研试题及答案
单项选择题（每题2分，共10题）
1.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）
A.RNA→DNA→蛋白质
B.DNA→RNA→蛋白质
C.DNA→蛋白质→RNA
D.RNA→蛋白质→DNA
答案：B
2.下列哪种疾病属于单基因病（）
A.冠心病
B.唇腭裂
C.红绿色盲
D.精神分裂症
答案：C
3.真核生物结构基因的侧翼序列不包括（）
A.启动子
B.增强子
C.终止子
D.外显子
答案：D
4.减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（）
A.减数第一次分裂前期
B.减数第一次分裂后期
C.减数第二次分裂前期
D.减数第二次分裂后期
答案：B
5.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）
A.中着丝粒染色体
B.亚中着丝粒染色体
C.近端着丝粒染色体
D.端着丝粒染色体
答案：C
6.下列哪项不是基因突变的特点（）
A.多向性
B.可逆性
C.可重复性
D.定向性
答案：D
7.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）
A.AA×Aa
B.Aa×Aa
C.aa×Aa
D.AA×aa
答案：B
8.人类X染色体属于（）
A.A组
B.B组
C.C组
D.D组
答案：C
9.下列哪种情况属于遗传平衡群体（）
A.人群中AA=0.25，Aa=0.5，aa=0.25
B.人群中AA=0.3，Aa=0.6，aa=0.1
C.人群中AA=0.4，Aa=0.4，aa=0.2
D.人群中AA=0.1，Aa=0.8，aa=0.1
答案：A
10.多基因遗传病的遗传度是指（）
A.遗传因素在疾病发生中所起作用的程度
B.环境因素在疾病发生中所起作用的程度
C.遗传因素和环境因素在疾病发生中共同作用的程度
D.群体发病率的高低
答案：A
多项选择题（每题2分，共10题）
1.以下属于染色体结构畸变的有（）
A.缺失
B.重复
C.倒位
D.易位
E.环状染色体
答案：ABCDE
2.单基因遗传病的遗传方式有（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
答案：ABCDE
3.下列哪些是基因诊断的常用技术（）
A.PCR技术
B.核酸分子杂交技术
C.DNA测序技术
D.基因芯片技术
E.Westernblotting技术
答案：ABCD
4.线粒体遗传病的特点有（）
A.母系遗传
B.阈值效应
C.组织特异性
D.发病率有明显性别差异
E.突变率高
答案：ABCE
5.群体遗传平衡定律的条件包括（）
A.群体很大
B.随机婚配
C.没有突变
D.没有选择
E.没有大规模迁移
答案：ABCDE
6.下列属于多基因遗传病的有（）
A.先天性心脏病
B.糖尿病
C.高血压
D.无脑儿
E.唇腭裂
答案：ABCDE
7.基因治疗的策略包括（）
A.基因置换
B.基因修正
C.基因增强
D.基因抑制
E.基因失活
答案：ABCDE
8.下列哪些是人类基因组计划的主要任务（）
A.遗传图谱绘制
B.物理图谱绘制
C.序列图谱绘制
D.基因图谱绘制
E.功能基因组学研究
答案：ABCDE
9.染色体数目畸变包括（）
A.整倍体改变
B.非整倍体改变
C.嵌合体
D.多倍体
E.单倍体
答案：ABCDE
10.以下哪些属于遗传咨询的范畴（）
A.婚前咨询
B.产前咨询
C.一般遗传咨询
D.肿瘤遗传咨询
E.心理支持
答案：ABCDE
判断题（每题2分，共10题）
1.所有的遗传病都是由遗传因素决定的，与环境因素无关。（）
答案：错
2.一个个体的所有细胞中的染色体数目都是相同的。（）
答案：错
3.基因突变一定会导致生物性状的改变。（）
答案：错
4.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）
答案：对
5.多基因遗传病患者亲属的发病风险与亲属级别有关，亲属级别越高，发病风险越高。（）
答案：对
6.线粒体基因的遗传遵循孟德尔遗传定律。（）
答案：错
7.基因诊断只能用于疾病的诊断，不能用于疾病的预防。（）
答案：错
8.遗传平衡群体的基因频率和基因型频率永远保持不变。（）
答案：错
9.染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法。（）
答案：对
10.基因治疗目前已经可以完全治愈所有的遗传病。（）
答案：错
简答题（每题5