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*****************第四节糖原贮积症生长发育落后身材矮小骨龄落后骨质疏松腹部膨隆肝脏体积增大而质地变实表面光滑无触痛饥饿性低血糖及其他肌肉松弛青春期延迟鼻出血等出血倾向视网膜黄斑周围病变心理功能健康史社会功能身体状况谢谢观看*********************第十四章遗传代谢性疾病患儿的护理概述1234C目录ONTENTS21-三体综合征苯丙酮尿症糖原贮积症第一节概述基因诊断基因治疗是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。携带者检出产前诊断发病前预防医学遗传咨询出生缺陷监测和预防环境保护第二节21-三体综合征皮肤纹理伴发畸形特殊面容智能障碍生长发育迟缓细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查综合措施健康史身体状况心理-社会状况第三节苯丙酮尿症鼠尿样臭味皮肤白皙、干燥易有湿疹智力发育落后毛发颜色变淡身体生长发育迟缓新生儿疾病筛查血苯丙氨酸浓度测定尿蝶啶图谱分析DHPR活动测定DNA分析1.低苯丙氨酸饮食治疗2.生物蝶呤（biopterin，BH4）健康史身体状况心理-社会状况单击此处添加标题**************************************