杜氏型肌营养不良：基因型、临床表型与呼吸功能的关联性探究

一、引言

1.1研究背景与意义

杜氏型肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）作为一种X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，严重威胁着人类健康，尤其是男性群体。据统计，其在存活男婴中的发病率约为1/3000-1/5000，这意味着每数千名新生男婴中就有一人可能罹患此病。患者通常在2-5岁时出现肌无力症状，初始表现可能为运动发育迟缓，如学步较晚、跑步困难、容易跌倒等。随着病情的进展，肌肉无力逐渐加重，肌肉功能不断下降，患者会出现行走姿势异常，如鸭步，上下楼梯、蹲起困难等，且多数患者在1