多发性神经纤维瘤病
多发性神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2），以下是详细介绍：
神经纤维瘤病1型（NF1）
-致病基因：由位于17号染色体上的NF1基因突变引起，该基因编码神经纤维瘤蛋白，此蛋白对细胞生长和分化起负性调控作用，突变后会失去这种调控，导致肿瘤发生。
-临床表现
-皮肤症状：几乎所有患者都有皮肤咖啡斑，颜色从浅棕色到深褐色不等，边界清楚，形状不规则，多见于躯干部位。腋窝或腹股沟区的雀斑也是特征之一。
-神经纤维瘤：可在全身任何部位的神经干上发生，多为多发性，大小不一，质地中等，可推动，一般无明显疼痛。部分神经纤维瘤可能在青春期或孕期等激素水平变化时期增大。
-骨骼异常：常见的有脊柱侧凸，部分患者还可能出现长骨皮质变薄、假关节形成等，影响骨骼的正常生长和功能。
-眼部症状：约50%患者会出现虹膜错构瘤（Lisch结节），表现为虹膜上的小结节，一般不影响视力。此外，还可能出现视神经胶质瘤，可导致视力下降、视野缺损等。
-其他表现：部分患者可能出现学习困难、注意力缺陷多动障碍等神经系统功能异常，以及高血压等心血管系统问题。
-治疗：目前尚无特效的治愈方法，主要是针对出现的症状进行相应治疗。如对于较大的或引起疼痛、功能障碍等症状的神经纤维瘤，可通过手术切除；对于脊柱侧凸等骨骼畸形，可能需要手术矫正；对于视神经胶质瘤等眼部病变，需眼科医生根据具体情况制定个体化治疗方案，如观察、手术、放疗等。
神经纤维瘤病2型（NF2）
-致病基因：由位于22号染色体上的NF2基因突变所致，该基因编码的Merlin蛋白参与细胞与细胞、细胞与细胞外基质之间的相互作用，突变后影响细胞的正常生长和接触抑制，进而引发肿瘤。
-临床表现
-双侧听神经瘤：是NF2最主要的特征，患者往往出现双侧耳鸣、听力下降，随着肿瘤增大，可压迫周围神经组织，导致面部麻木、面瘫、眩晕等症状。
-其他颅内肿瘤：如脑膜瘤、室管膜瘤等，可引起头痛、呕吐、视力障碍、肢体无力等颅内压增高和神经功能受损的表现。
-脊髓肿瘤：可导致肢体疼痛、麻木、无力、大小便失禁等脊髓受压症状，严重影响患者的生活质量和活动能力。
-皮肤病变：相对NF1而言，皮肤神经纤维瘤和咖啡斑等皮肤病变较少且较轻。
-治疗：同样缺乏根治方法。对于听神经瘤，根据肿瘤大小、患者听力情况等因素，可选择手术切除、立体定向放射外科治疗（如伽马刀）等；对于其他颅内和脊髓肿瘤，治疗方案也主要是手术、放疗、化疗等综合治疗，旨在缓解症状、控制肿瘤生长、提高患者生活质量和延长生存期。