儿童神经性纤维瘤症状
儿童神经性纤维瘤的症状多样,主要包括以下几方面:
皮肤表现
1.牛奶咖啡斑:这是较为常见的症状之一。表现为大小不等、边界清楚的色素沉着斑,颜色从浅棕色到深褐色,类似咖啡和牛奶混合后的颜色。多在出生时或幼儿期出现,随着年龄增长,其数量可能增多、面积可能增大。6个或6个以上直径大于5mm的牛奶咖啡斑,对诊断有重要提示意义。
2.皮肤纤维瘤和纤维软瘤:多在儿童期后期出现,常见于躯干部位,可表现为粉红色或肉色的丘疹、结节,质地柔软,大小不一,从米粒大小到数厘米不等,有的像小蘑菇一样突出于皮肤表面,数目可多可少。
神经系统症状
1.神经症状:当肿瘤压迫周围神经时,可出现局部疼痛、感觉异常,如麻木、刺痛等,孩子可能会不明原因地哭闹、诉说身体某部位疼痛,但表述往往不够准确。如果压迫重要神经,还可能影响相应部位的运动功能,比如压迫支配肢体运动的神经,可导致该肢体活动无力、动作不协调等。
2.颅内肿瘤相关症状:部分患儿可能出现颅内神经纤维瘤,可引发头痛、呕吐、视力下降、复视、眼球突出等症状。若影响到脑内的平衡和协调中枢,还可能导致行走不稳、共济失调等表现。如果肿瘤影响内分泌相关区域,可能出现生长发育异常,如性早熟等情况。
骨骼系统改变
1.骨发育异常:有些患儿可能出现骨骼发育畸形,如脊柱侧弯,表现为脊柱向一侧弯曲,可伴有双肩不等高、胸廓畸形等。还可能出现长骨骨质变薄、变细,容易发生骨折,轻微外力作用下就可能导致骨折,且骨折愈合相对缓慢。
2.局部肿块:少数情况下,肿瘤生长在骨骼附近,可在体表摸到质地较硬的肿块,肿块活动度可能较差,部分患儿可能伴有局部压痛。
其他表现
1.眼部症状:眼部受累时,可在眼睑、眼眶等部位出现肿瘤,导致眼睑下垂、眼球突出等表现。也可能累及虹膜,出现虹膜错构瘤(Lisch结节),一般通过眼科裂隙灯检查可发现,多为双侧性,对神经纤维瘤病的诊断有重要参考价值。
2.智力发育问题:少数患儿可能存在智力发育迟缓、学习困难、注意力不集中等神经系统发育异常的表现,这可能与颅内病变影响大脑功能有关。