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文档摘要

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探索中国人群系统性硬化症易感基因：初步研究与洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

系统性硬化症（SystemicSclerosis，SSc），又称硬皮病，是一种复杂的多系统自身免疫性疾病，其发病机制尚未完全明确。在全球范围内，SSc的发病率虽相对较低，但因其可累及全身多个器官和系统，给患者带来了沉重的负担。

从疾病的危害来看，SSc对患者的皮肤、内脏器官等造成严重损害。皮肤方面，患者常出现皮肤硬化、增厚，从手指、面部逐渐向躯干蔓延，严重影响皮肤的正常功能和外观，导致患者容貌改变，进而对患者的心理造成负面影响，降低其生活质量。在内脏器官累及上，消化道受累可引发吞咽困难、胃食管反流等症