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文件名称:神经管畸形是什么意思.doc
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更新时间:2025-06-16
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神经管畸形是什么意思

神经管畸形(Neuraltubedefects,NTDs)是一类严重的先天性疾病,主要是由于胚胎在发育早期(一般是受孕后的第3至4周)神经管闭合过程出现障碍所引起的。

发病机制

在正常胚胎发育过程中,神经管会逐渐发育并闭合,最终形成脑和脊髓。若在此过程中受到某些因素干扰,神经管无法正常闭合,就会导致神经管畸形。

常见类型

-脊柱裂:最为常见,指脊柱的椎管没有完全闭合,部分脊髓或脊膜可能会通过未闭合的部位突出。根据病变程度不同,又可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂通常仅累及骨骼,体表可能无明显异常,多在体检时偶然发现;显性脊柱裂病情相对严重,可能伴有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出,局部可见肿块,还可能出现下肢无力、大小便失禁等神经功能障碍症状。

-无脑儿:胎儿头部缺少颅骨覆盖,脑组织直接暴露在外,这种情况胎儿通常无法存活至出生,或出生后很快死亡。

-脑膨出:颅骨局部有缺损,部分脑组织通过缺损处膨出,可伴有或不伴有脑膜膨出。患儿可能出现神经系统功能障碍、智力发育迟缓等问题。

致病因素

-遗传因素:某些基因的突变或异常可能增加神经管畸形的发生风险,如果家族中有神经管畸形患者,其亲属发病风险可能会升高。

-营养因素:孕期母亲体内叶酸缺乏是神经管畸形的重要危险因素之一。叶酸对于神经管的正常发育至关重要,缺乏叶酸会影响神经管的闭合过程。

-环境因素:母亲在孕期暴露于某些有害物质(如农药、重金属、放射线等)、病毒感染(如巨细胞病毒、风疹病毒)、服用某些致畸药物(如抗癫痫药)等,都可能增加胎儿神经管畸形的发病几率。

预防措施

-婚前及孕前检查:夫妻双方在婚前或孕前进行全面的身体检查,了解自身健康状况,排查可能存在的遗传或环境风险因素。

-补充叶酸:育龄妇女应从孕前3个月开始每天补充叶酸,直至怀孕后的前3个月,可有效降低胎儿神经管畸形的发生风险。

-避免不良环境暴露:孕期应尽量避免接触有害物质、预防病毒感染,谨慎用药等。

通过产前检查,如超声检查、血清学筛查(唐筛)、羊水穿刺等手段,可以在孕期尽早发现神经管畸形,以便及时采取相应措施。