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胎儿神经管畸形检查

胎儿神经管畸形是一种严重的先天性疾病，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等，以下为你介绍相关检查：

孕期血清学筛查

-时间：一般在孕15-20??周进行。

-项目及意义：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患神经管畸形等染色体疾病的风险值。其中，甲胎蛋白是较为重要的指标，胎儿神经管畸形时，羊水中的甲胎蛋白会明显升高，通过孕妇血液循环，导致母体血清甲胎蛋白水平也升高。

超声检查

-时间：

-孕早期：在孕11-13??周可通过超声测量胎儿颈部透明带厚度，虽然主要用于筛查唐氏综合征等染色体异常疾病，但某些神经管畸形可能同时伴有颈部透明带增厚，可作为早期的一个筛查线索。

-孕中期：孕18-24周是超声检查诊断神经管畸形的重要时期。此时胎儿结构已基本形成，羊水相对较多，胎儿在子宫内的活动空间较大，超声图像较为清晰。

-表现：

-无脑儿：超声检查时，在胎儿头部横切面上看不到正常的颅骨光环，仅显示一团不规则的脑组织暴露于羊水中。

-脊柱裂：胎儿脊柱矢状切面或横切面上，可见脊柱的两条强回声带连续性中断，有时可伴有局部皮肤缺损及脊膜、脊髓膨出等表现。

-脑膨出：超声可发现胎儿颅骨连续性中断，有囊性或实性肿物从颅骨缺损处膨出，肿物内可见脑组织回声。

磁共振成像（MRI）检查

-适用情况：当超声检查发现胎儿可能存在神经管畸形，但诊断不明确时，可进一步行MRI检查。

-优势：MRI对中枢神经系统的软组织分辨能力强，能够更清晰、准确地显示胎儿神经管畸形的部位、范围及严重程度，对于判断预后和制定分娩计划有重要指导意义。例如，对于微小的脊柱裂或复杂的脑部畸形，MRI能提供更详细的解剖结构信息。