中华龙鸟第63页，共88页，星期日，2025年，2月5日生物变异基因突变遗传物质在传递过程中,一般可保持稳定,但有时也会发生变异,适当的变异是进化的驱动力。变异可发生在基因水平和染色体水平上。一基因突变指DNA上碱基序列的改变1突变类型替换突变碱基发生改变，如A改变为C，此时肽链上对应的氨基酸也会改变。有时突变不会引起氨基酸序列的变化,如GGC→GGA，均编码甘氨酸。移框突变DNA链中增加或减少一个碱基。这种情况较严重，因为后续的氨基酸全会改变，合成的氨基酸链通常无活性。第31页，共88页，星期日，2025年，2月5日2突变原因DNA复制时，在已有的单链模板上根据碱基互补原则合成另一条链时存在10-10错配概率，另外碱基有时会发生化学变化，成为无效碱基。诱变
射线诱变：紫外线，破坏碱基，尤其是T；X－射线、γ－射线也具有诱变效应。
化学诱变：HNO2等物质可改变碱基组成或者插入碱基，引起突变。第32页，共88页，星期日，2025年，2月5日染色体结构变异缺失：缺失一个片段。重复：某一片断重复出现。第33页，共88页，星期日，2025年，2月5日倒位：片段断裂，倒转180度，重新连接。易位：片段断裂，移到另一条染色体臂上。第34页，共88页，星期日，2025年，2月5日染色体数目变异1倍数变化：染色体数目整倍变化。例如：雄蜂为单倍体(1n)，只有16条染色体。某些药物（如秋水仙素）可以抑制减数分裂，产生2n的精子，后者与1n的卵子结合，会产生3n后代，这些后代无育性（如无籽西瓜）。进化中自发产生的染色体加倍现象。例如：小麦（原始小麦为2n,栽培小麦为6n）。*一般染色体倍数变化，对动物的副作用大，对植物小。第35页，共88页，星期日，2025年，2月5日2非整倍性变化在正常染色体组中丢失或者添加一条或几条完整的染色体。单体：缺一条染色体。缺体：缺一对同源染色体。三体：增加一条染色体，某一染色体有三份拷贝。四体：增加两条染色体，某一染色体有四份拷贝。*对动物而言，遗传物质的平衡很重要，染色体数目变化一般会致死，即使不死个体也极不正常。例如：先天愚型即为22号染色体三体综合症。第36页，共88页，星期日，2025年，2月5日人类基因组计划人类基因组计划于1990年正式启动,拨款30亿美元,完成人类基因组30亿bp全部序列的测定。人类基因组的工作草图已经在2000年6月26日胜利绘制完成,该工作草图包含人体90%以上碱基对的位置信息。图为科研人员正在基因测序工作第37页，共88页，星期日，2025年，2月5日第38页，共88页，星期日，2025年，2月5日1999年9月，中国获准加入人类基因组计划，负责测定全部序列的1%。坐落在北京顺义空港工业园B区的中科院遗传所人类基因组中心承担了1%主要测序任务。第39页，共88页，星期日，2025年，2月5日(二)意义促进生物信息学、生物功能基因组和蛋白质等生命科学前沿领域的发展,也将为世界基因资源开发利用、医药卫生、农业等生物高技术产业的发展开辟更加广阔的前景。第40页，共88页，星期日，2025年，2月5日(三)作图：染色体不能直接进行核酸序列的测定。首先应当将其分解成为小的结构区域，然后将这些小的结构区域按其在染色体上的位置和先后次序进行准确的排列,这个过程简称作图。第41页，共88页，星期日，2025年，2月5日1.遗传图遗传图又称遗传连锁图(linkagemap),是指标记基因在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离用连锁交换频率标识。如两个基因之间的重组交换值为1%,将这两个基因之间的遗传图距定义为1个cM,即1%交换值为1cM。人类基因组全长约3300Cm,1cM相当于1000kb。使用技术：对于动植物中,可以利用杂交方案,制作遗传连锁图。但对于人类只能采取系谱分析以及体细胞遗传学等特殊方法进行。利用遗传标志自祖代到后代中的传递,进行跟踪。第42页，共88页，星期日，2025年，2月5日2.物理图谱物理图谱是指各基因或遗传标志之间,以物理距离(bp)来表示其在DNA分子上的位置而构成的位置图。使用技术：YAC克隆、PCR技术、计算机分析技术第43页，共88页，星期日，2025年，2月5日2生命的起源生命的起源问题为人们誉为“宇宙之谜”。两种对立思想1、来自非生命“自然发生说”2、来源于生命“生生说”天命说，上帝造人..1924年，奥巴林《生命资源》，认为生命来源有机小分子化合物—复杂有机化合物—生命。第44页，共88页，星期日，2025年，2月5日从无机物合成有机小分子生物大分子的合成