混合型高脂血症基层诊疗中国专家共识(2024年)
心血管疾病是目前人类主要死原因之一,而动脉粥样硬化性心
血管疾病(atheroscleroticcardiovasculardiseases,ASCVD)是主要的
致死性心血管疾病之一[1]。值得注意的是血脂异常是ASCVD的第
三大危险因素[2],尽管患者接受了目前的最佳治疗,仍可能存在
心血管事件残余风险。因此,需要进一步深入探索血脂异常管理和治
疗策略,以提供更为全面和个性化的治疗方案,最大限度地降低此类
患者的心血管风险。《中国心血管健康与疾病报告2022》中将血脂
异常定义为至少存在一项血脂指标异常,包括总胆固醇(total
cholesterol,TC)N6.22mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇(low-density
lipoproteincholesterol,LDL-C)34.14mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇
(high-densitylipoproteincholesterol,HDL-C)1.04mmol/L甘油三
酯(triglycerides,TG)32.26mmol/L,或正在服用调脂药物[3]。
研究显示我国血脂异常的患病率从2002年的18.6%上升至2019年的
33.8%[3]。根据我国分类标准,血脂异常分为高TC血症、高TG血
症、混合型高脂血症和低HDL-C血症[4]。
研究表明LDL-C升高是ASCVD的主要致病因素之一[5]。目前
血脂管理相关指南/共识均推荐以降低LDL-C为主的治疗策略,并为
超高危人群设定了更为严格的目标,即LDL-C1.4mmol/L,且比基线
水平降低50%[6,7]o然而,研究显示即使LDL-C达标,患者仍具有
心血管疾病残余风险,富含TG的脂蛋白及其残粒是残余风险的关键
原因[8,9]o因此,在强调他汀类药物和联合用药降低LDL-C同时,
还应重视其他类型的血脂异常,如筛查和干预合并TG升高的血脂异
常患者。混合型高脂血症特指血清中胆固醇和TG同时升高的情况,
与单一胆固醇或TG升高相比,此类患者ASCVD的风险更高且治疗更
为复杂[10]。然而,目前相关证据相对不足,国内尚缺乏专门针对
混合型高脂血症患者的血脂管理指南或共识,基层医务人员在认识和
管理这类患者方面经验不足。
基于此,由来自我国心血管内科学、全科医学、老年医学、中医
学、药学、流行病学等领域的专家组成了共识编写专家组,在国内外
成人血脂管理指南/共识及相关科学证据的基础上,系统综述了混合
型高脂血症的流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断和治疗管理
等,并提出了基于最新证据和指南的建议。旨在帮助基层医务人员更
有效地筛查和管理混合型高脂血症患者,从而降低ASCVD的发生风
险,改善患者生活质量。
一、流行病学特征
目前国内外缺乏关于混合型高脂血症的直接的流行病学数据。
2014年DYSISCHINA研究纳入了25697例至少接受一种降脂药物治
疗的患者,治疗3个月后发现LDL-C未达标的患者中33.4%存在HDL-C
降低和/或TG升高[11]。加拿大初级保健哨点监测网络2015年的数据
显示在111726名20?75岁的成年人中混合型高脂血症患者达8%「⑶。
法国一项研究调查了2544例接受降脂治疗的人群(平均年龄65.8
岁),结果显示混合型高脂血症患病率为10.2%[混合型高脂血症的
诊断标准中,TGN1.7mmol/L(150mg/dl),LDL-C升高则是依据
不同心血管疾病风险等级而定]⑶。
二、发病机制
根据病因混合型高脂血症可分为原发性和继发性。原发性高脂血
症主要是由基因突变引起,多具有家族聚集性,遗传倾向明显。多个
与脂质代谢相关的基因,如低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因、载脂
蛋白(Apo)基因(ApoA、ApoB、ApoC、ApoE)以及脂蛋白脂酶
(lipoproteinlipase,LPL)基因等,均参与调控血脂生成及其代
谢[14],这些基因功能缺失型突变,会增加个体发生高脂血症风险,
而后天不健康的生活方式,如高脂饮食、吸烟、过量饮酒、缺乏运动,
则加重血脂异常水平。继发性高脂血症是由于其他疾病导致的血脂异
常,影响血脂合成和代谢的疾病均可导致血脂异常。血脂来源