医学遗传学模拟练习题含答案（附解析）
一、单选题（共40题，每题1分，共40分）
1.人类染色体的基本结构单位是
A、DNA和组蛋白
B、螺线管
C、核小体
D、染色单体
E、核心颗粒
正确答案：C
答案解析：核小体是由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位，每一个核小体包括146bp的DNA缠绕在由组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两分子组成的八聚体上，以及一个分子的组蛋白H1。螺线管是由核小体进一步螺旋化形成的。染色单体是染色体复制后由着丝粒连接的两条姐妹染色单体。核心颗粒是核小体的一部分。所以人类染色体的基本结构单位是核小体。
2.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()
A、微效基因
B、基因共显性
C、基因起主要作用
D、效应具累积性
E、基因与环境共同作用
正确答案：C
答案解析：多基因遗传是指多个基因与环境因素共同作用导致的性状遗传。在多基因遗传中，环境起主要作用，多个微效基因共同作用，基因间共显性，效应具有累积性。所以基因起主要作用的说法错误。
3.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()
A、Leber视神经病
B、DMD
C、PKU
D、糖尿病
E、Down综合征
正确答案：A
答案解析：Leber视神经病是最早发现与mtDNA突变有关的疾病。DMD是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的X连锁隐性遗传病；PKU是苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病；糖尿病有多种类型，发病机制复杂，并非最早发现与mtDNA突变有关；Down综合征是21-三体综合征，是染色体数目异常导致的疾病。
4.不形成出血、形成血栓的遗传病是()
A、血友病
B、镰形细胞贫血
C、家族性高胆固醇血症
D、HbH病
E、抗Vit佝偻病
正确答案：C
答案解析：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷而导致血浆低密度脂蛋白（LDL）代谢异常，使血浆胆固醇水平升高，易形成动脉粥样硬化性血栓，但一般不表现为出血倾向。血友病是凝血因子缺乏导致的出血性疾病；镰形细胞贫血主要是红细胞形态异常等表现；HbH病是血红蛋白异常疾病；抗Vit佝偻病是X连锁显性遗传病，均无形成血栓这一主要特征。
5.表兄妹之间的r值是()
A、1/4
B、3/16
C、1/16
D、1/2
E、1/8
正确答案：E
6.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:
A、del
B、t
C、i
D、g
E、b
正确答案：E
7.染色体病诊断金标准是()
A、染色质检查法
B、核型分析法
C、荧光原位杂交法
D、RFLP法
E、PCR-SSCP
正确答案：B
答案解析：核型分析是确诊染色体病的金标准。它是将待测细胞的染色体进行显带处理，然后根据染色体的数目、形态结构特征进行分析，能准确诊断染色体的数目和结构异常。染色质检查法不能全面准确诊断染色体病；荧光原位杂交法主要用于特定染色体区域或基因的检测，不是诊断染色体病的金标准；RFLP法主要用于基因多态性分析等；PCR-SSCP主要用于检测基因点突变等，均不是染色体病诊断的金标准。
8.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()
A、两性人
B、性腺发育不全者
C、阴阳人
D、假两性人
E、真两性人
正确答案：E
答案解析：真两性人是指体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织的个体。该人染色体核型分析结果既有正常女性的46，XX核型，又有47，XXY核型（Klinefelter综合征，通常表现为男性，但可能存在一些女性化特征），提示其体内存在两种不同的性腺细胞系，符合真两性人的特点。两性人表述不准确；性腺发育不全者主要是性腺发育异常但不一定同时有两种性腺组织；阴阳人是旧称且概念不确切；假两性人有更明确的分类和特征与本题不符。
9.内科药物治疗的原则是:
A、使用手术进行切除修补
B、进行组织器官移植
C、进行基因治疗
D、补其所缺、去其所余
E、使用矫正治疗
正确答案：D
答案解析：内科药物治疗的原则主要是针对机体的病理生理异常进行调整，以达到补其所缺、去其所余等目的，从而纠正机体的功能和代谢紊乱。选项A手术切除修补、B组织器官移植、C基因治疗均不属于内科药物治疗原则；选项E矫正治疗表述不准确。
10.单基因病的遗传方式判断常用()
A、双生子分析法
B、ASO法
C、基因连锁分析法
D、系谱分析法
E、PCR法
正确答案：D
答案解析：单基因病的遗传方式判断常用系谱分析法。系谱分析法是通过调查患者家族成员的发病情况，绘制系谱图，从而分析疾病的遗传方式，如是否为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等。双生子分析法主要用于研究遗传和环境因素对性状的影响；ASO法是用于基因诊断等；基因连锁分析法用于基因