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文档摘要

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线粒体脑肌病疾病查房

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CONTENTS

01

疾病概述

02

临床表现

03

诊断标准

04

治疗方案

05

护理要点

06

查房重点

01

疾病概述

定义与发病机制

线粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核基因突变导致的以能量代谢障碍为主要特征的神经肌肉疾病。

定义

线粒体是细胞内能量产生的重要场所，线粒体DNA或核基因突变导致线粒体功能异常，能量代谢受阻，从而影响神经和肌肉的正常功能。

发病机制

线粒体脑肌病有多种类型，主要包括线粒体肌病、线粒体脑病以及线粒体脑肌病综合征等。

分型

线粒体脑肌病的遗传方式包括母系遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传等，其中母系遗传最