视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）诊疗进展
演讲人：XXX
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临床表现与诊断
病因与发病机制
疾病概述
目录
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研究展望
并发症管理
治疗策略
目录
01
疾病概述
定义与分类标准
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）定义
NMOSD是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，主要累及视神经和脊髓。
分类标准
诊断标准
根据2015年国际NMO诊断小组（IPND）制定的最新标准，NMOSD被分为视神经脊髓炎（NMO）、亚洲型视神经脊髓型多发性硬化（OPTIC）等类型。
IPND提出的诊断标准包括核心临床特征、MRI表现、血清AQP4-IgG阳性等多项指标。
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流行病学特征
发病率与患病率
NMOSD在全球范围内的发病率和患病率均较低，但亚洲人群中的发病率相对较高。
01
性别与年龄分布
NMOSD多见于青壮年，女性患者多于男性，且女性患者的病情往往更为严重。
02
地域分布
NMOSD在不同地域间存在显著的流行差异，亚洲、欧洲和北美洲是高发地区。
03
病理生理学基础
NMOSD的发病与免疫机制密切相关，AQP4-IgG是NMOSD的主要自身抗体，可介导免疫细胞对星形胶质细胞的攻击，导致神经纤维脱髓鞘和神经元死亡。
免疫机制
神经影像学
神经电生理
NMOSD的MRI表现具有特征性，常表现为视神经和脊髓的长节段、纵贯性病灶，且常伴随脊髓萎缩和胶质增生。
NMOSD的神经电生理检查可发现视神经和脊髓的传导功能异常，表现为视觉诱发电位（VEP）和体感诱发电位（SEP）的异常。
02
病因与发病机制
水通道蛋白4（AQP4）抗体作用
NMOSD患者体内产生的AQP4抗体与星形胶质细胞足突上的AQP4结合，导致星形胶质细胞功能失调。
AQP4抗体与AQP4结合
AQP4抗体与AQP4结合后，激活补体途径，导致血脑屏障破坏，引起中枢神经系统炎性细胞浸润和损伤。
血脑屏障破坏
AQP4抗体还可通过抗体依赖性细胞介导的细胞毒性作用，导致星形胶质细胞和其他细胞死亡。
抗体依赖性细胞介导的细胞毒性作用
免疫细胞介导损伤机制
巨噬细胞/小胶质细胞
活化的巨噬细胞/小胶质细胞可释放多种炎性因子和介质，加重中枢神经系统损伤。
03
B淋巴细胞产生AQP4抗体，通过体液免疫介导中枢神经系统损伤。
02
B淋巴细胞和抗体
T淋巴细胞
NMOSD患者的T淋巴细胞可识别并攻击中枢神经系统中的AQP4，导致局部炎症反应和组织损伤。
01
遗传易感性研究
01
HLA基因
NMOSD与HLA-DPB1*0501等基因多态性密切相关，提示遗传易感性在NMOSD发病中起重要作用。
02
非HLA基因
其他非HLA基因如IL-17、STAT4等也与NMOSD的发病风险相关，这些基因多态性可能影响免疫系统的功能和调节。
03
临床表现与诊断
核心症状（视神经炎/脊髓炎）
视神经炎
脊髓炎
急性脑干综合征
急性间脑综合征
急性或亚急性视力下降、视野缺损，伴眼球疼痛、畏光、眼睑痉挛等。
横贯性脊髓损害，导致受损平面以下肢体瘫痪、传导束性感觉障碍和尿便障碍。
出现眩晕、呕吐、眼球震颤、构音障碍、吞咽困难等。
嗜睡、意识障碍、癫痫发作等。
必备条件
视神经炎或脊髓炎的临床表现。
支持条件
核磁共振成像（MRI）显示视神经或脊髓病灶，脊髓病变长度≥3个节段。
血清或脑脊液检测
AQP4抗体阳性。
排除其他类似疾病
如多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等。
2015年国际诊断标准
影像学特征与实验室检测
核磁共振成像（MRI）
脑脊液检查
光学相干断层成像（OCT）
血清AQP4抗体检测
显示视神经、脊髓和脑干的病灶，脊髓病变通常超过3个节段，T1低信号、T2高信号。
评估视网膜神经纤维层厚度，有助于发现视神经炎和视神经萎缩。
白细胞计数和蛋白质水平通常升高，AQP4抗体阳性率高。
敏感性和特异性高，有助于诊断NMOSD。
04
治疗策略
急性发作期干预方案
糖皮质激素冲击治疗
采用大剂量甲泼尼龙或地塞米松等糖皮质激素进行冲击治疗，可迅速减轻炎症反应，缩短病程。
01
血浆置换
通过置换患者血浆，去除其中的免疫复合物、抗体等有害物质，减轻神经损害。
02
静脉注射免疫球蛋白
可中和体内的致病抗体，减轻神经损害。
03
免疫抑制剂长期管理
可抑制淋巴细胞增殖和活化，降低NMOSD复发率。
硫唑嘌呤
可抑制T和B淋巴细胞增殖，减少自身抗体产生，降低NMOSD复发率。
吗替麦考酚酯
可特异性地耗竭B淋巴细胞，减少自身抗体产生，降低NMOSD复发率。
利妥昔单抗
生物靶向治疗新进展
阿仑单抗
伊奈利珠单抗
赛罗利单抗
依帕珠单抗
通过抑制免疫细胞表面的CD52抗原，减少免疫细胞活性，降低NMOSD复发率。
特异性地阻断B细胞表面的CD19抗原，抑制B