基因筛查与炎性细胞因子检测：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症精准诊断新视角

一、引言

1.1研究背景与意义

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HemophagocyticLymphohistiocytosis，HLH）是一种严重威胁生命的病理性过度炎症反应综合征，由遗传性或获得性因素引起免疫紊乱，导致活化的淋巴细胞和组织细胞增生、组织器官非可控性高炎性反应。该病好发于婴儿和儿童，复发率和死亡率高，未经治疗的中位生存时间不超过2个月。按照是否存在明确的HLH相关的基因异常，该病分为原发性及继发性两种类型。原发性HLH为常染色体或性染色体隐性遗传性疾病，由遗传性淋巴细胞毒功能受损或炎症活性