卵巢癌早期筛查中国专家共识(2025年版)
卵巢癌、宫颈癌和子宫内膜癌并称为三妇科恶性肿瘤,严重威
胁女性生命健康。尤为值得关注的是,国家癌症中心(NCC)公布的
2022年中国癌症数据显示,我国每年新增卵巢癌确诊病例达5.7万
例,其发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位列第三,而死亡率却高居
榜首。这种“高致死率、低生存率”的残酷现实,使得卵巢癌当之无
愧被称为“妇癌之王”。医学界普遍认为,规范化卵巢癌早期筛查体
系的建立,是实现早诊早治、提升生存率和改善预后的核心突破口,
更是守护女性健康的坚实防线。
由此,中国老年保健协会妇科肿瘤专业委员会和中国医师协会妇
产科医师分会基于高级别证据讨论制定了《卵巢癌早期筛查中国专家
共识(2025年版)》以供临床医生临床实践中参考。
一、卵巢癌筛查的基本原则
首先,卵巢癌早筛应采集家族史,以识别潜在的高风险或普通风险者。
(1)普通风险人群:没有乳腺癌和卵巢癌家族史和遗传易感性;
(2)高风险人群:有乳腺癌和卵巢癌家族史或有遗传易感性。
其次,筛查策略必须具有高阳性预测值才能有良好的经济效益比,如
果筛查的假阳性率过高,许多女性会焦虑并接受不必要的手术。
二、无症状普通风险人群的临床筛查
现有临床试验均未证明早筛有降低该人群卵巢癌相关死亡率的获益,
故不推荐对无症状普通风险人群进行卵巢癌筛查。具体推荐意见如下。
?推荐意见:对无症状的普通风险人群不推荐进行卵巢癌早筛(证
据等级:I,推荐强度:E)o
.推荐意见:妇科检查不推荐用于无症状普通风险人群的卵巢癌
早筛(证据等级:IV,推荐强度:D)o
?推荐意见:卵巢癌症状指数不推荐用于无症状普通风险人群的
卵巢癌早筛(证据等级:IV,推荐强度:D)o
?推荐意见:CA125联合阴道超声同步筛查不推荐用于无症状普
通风险人群的卵巢癌早筛(证据等级:L推荐强度:E)。
?推荐意见:基于CA125的ROCA指数联合阴道超声序贯筛查不推
荐用于无症状普通风险人群卵巢癌早筛(证据等级:I,推荐强度:E)o
?推荐意见:HE4等其他肿瘤标志物及其组合不推荐用于无症状
普通风险人群的卵巢癌早筛(证据等级:IV,推荐强度:D)o
三、高风险人群的临床筛查
高风险人群主要包含以下几种人群。
?遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者;
?携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变或疑似致病变异者;
.一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑
似致病变异者;
?林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠综合征)者;
.卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结
直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史者;
?具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史者。
根据现有的FOCSS、ALDO单臂研究,采用ROCA指数对高风险人
群序贯筛查并提高筛查频率(每4个月1次),筛查卵巢癌有较高的
阳性预测值。但由于为单臂研究,且缺乏患者的生存数据,该策略是
否会提高高风险人群的生存率尚不明确。
推荐意见:对于推迟或拒绝预防性双侧附件切除术(rrBSO)的
卵巢癌高风险人群,可酌情考虑每4个月行ROCA指数联合阴道超声
序贯筛查(证据等级:III,推荐强度:OO
四、对高风险人群的遗传咨询
如果卵巢癌或乳腺癌高危家族史提示可能具有潜在的卵巢癌遗传综
合征,推荐检测覆盖高危和中危基因的二代(NGS)多基因panelo
高外显率基因:(1)遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征相关基因
(BRCA1/BRCA2);(2)Lynch综合征相关基因(MSHKMLHKMSH6、
PMS2和EPCAM);(3)Li-Fraumeni综合征相关基因(TP53);(4)
PTEN错构瘤肿瘤综合征相关基因(PTEN);(5)Peu-tz-Jeghers综
合征相关基因(STK11)o
中等外显率基因:BRIPKPALB2、RAD51C/D和ATM等。
推荐意见:对于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性,推荐检测
覆盖高危和中危基因的二代多基因panelo如果高危和中危基因检测
阳性,则按照下文所述进行肿瘤风险筛查管理。若某基因突变增加的
卵巢癌终生风险