儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)解读;目录;01;先天性心脏病的流行病学现状;遗传因素在CHD中的作用机制;;02;单基因遗传与多基因遗传模式;高通量测序（NGS）;包括有家族史、合并心外畸形或已知综合征的患儿，推荐WES+CMA联合检测，必要时进行父母验证以区分新发或遗传性变异。;03;诊断分型与个性化治疗指导;远期并发症预警;家族遗传咨询与管理方案;04;检测适应症与禁忌症;;多学科协作诊疗流程高效整合;05;检测结果解读的复杂性;临床转化应用的障碍;未来研究方向与发展趋势;06;患儿表现为典型面部特征伴心脏杂音，核型分析确诊47,XY,+21。该案例凸显染色体检测对复杂CHD的病因诊断价值，约40%的21三体患儿合并心脏畸形，早期干预可改善预后。;;遗传咨询改变临床决策案例;THANKS