第二节运动神经元病的康复一、概述：运动神经元病（motorneurondisease,MND)是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢性进行性疾病。临床上兼有上和\或下运动神经元受损的特征,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征的不同组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。（一）病因：1.遗传因素:5-10%ALS患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS),家族性成年型ALS属常染色体显性遗传，青年型则为常染色体显性或隐性遗传。但大多数MND是散发性的，未见于遗传有关。2.免疫因素:目前认为,MND不属于神经系统自身免疫性疾病。3.中毒因素:微量元素缺乏或堆积,摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素可能与发病有关;神经营养因子缺少也可能有致病作用。4.慢性病毒感染及恶性肿瘤(二)临床表现:本病通常分为四个型1.肌萎缩性侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS):脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，表现为上、下运动神经元损害同时并存的特征。①多在40岁以后发病,男性多与女性;②首发症状常为手指运动不灵活和捏力弱,随之手部小肌肉如大、小鱼际肌和蚓状肌萎缩，渐向前臂、上臂、肩胛带肌群发展，萎缩肌群出现粗大的肌束颤动；颈膨大前角细胞严重受损害时上肢减反射减低或消失，双上肢可同时出现或先后相隔数月；与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪，剪刀样步态，肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征等。③可有主观感觉异常如麻木感、痛感等，无客观感觉异常；延髓麻痹通常晚期出现；④病程持续进展。2.进行性脊肌萎缩症（progressivespinalmuscularatrophy,PSMA）：运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞。①发病年龄稍早于ALS，多在30岁左右，男性多见；②表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等下运动神经元受损症状体征；隐袭起病，首发症状常为以手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上肢及肩胛带肌肉；也有从下只萎缩开始的，但很少；远端萎缩明显，肌张力及减反射减低，无感觉障碍；③其它3.进行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy):病变侵及脑桥和延髓运动神经核。①多中年以后起病，主要表现构音不清、饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩明显，伴肌束震颤，咽反射消失；皮质延髓束受损出现下颌反射亢进，后期伴有强笑将哭，呈真性与假性球麻痹并存表现；②进展较快，预后不良，多在1-3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。4.原发性侧索硬化(primarylateralsclerosis)：选择性地损害锥体束。①极少见，中年或更晚起病；②首发症状为双下肢对称性强直性无力，痉挛步态，进展缓慢，渐及双上肢，四肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性，下肢明显；无肌萎缩，感觉正常；③皮质延髓束变性出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑。二、功能障碍的特点：（一）运动功能障碍：1.肌肉沉重、易疲劳，关节活动度受限,远端肌群受累比近端重；2.手、前臂和肩带肌出现对称性肌萎缩；3.肌无力、进行性肌萎缩、痉挛、自发性震颤；4.下肢活动能力受限,出现跌倒;5.少数从下肢波及上肢,近端肌群波及远端肌群,出现足下垂。（二）语言和吞咽功能障碍：1.构音障碍、舌肌萎缩、舌肌纤维颤动和悬雍垂运动障碍，可出现面肌无力和萎缩；2.可出现吸允反射阳性,吞咽困难。（三）呼吸功能障碍：1.表现呼吸困难、缺氧；2.只系、吸入性肺炎、呼吸衰竭、制动引起的肺栓塞等因素导致死亡。（四）活动和能力受限：1.上肢动作为主的日常活动;2.影响工作的速度和进度,甚至丧失工作能力;3.影响步行能力,不能继续从事工作,不能参加体育活动和娱乐性活动;4.不能参加社交活动。（五）心理障碍：丧失信心抑郁无助